Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 27 de Abril de 2017

 

El gen FOXO3 protege a las células externas del oído interno del daño.

Investigación original: Gilels F, et al. Severe hearing loss and outer hair cell death in homozygous Foxo3 knockout mice after moderate noise exposure. Sci Rep. 2017 Apr 21;7(1):1054. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-01142-3

 

 

La disminución genética o farmacológica de las células senescentes de la articulación mejora la osteoartritis en ratones.

Investigación original: Jeon OH, et al. Local clearance of senescent cells attenuates the development of post-traumatic osteoarthritis and creates a pro-regenerative environment. Nat Med. 2017 Apr 24. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4324

 

 

Un estudio identifica una nueva vía de regulación de la reparación de roturas de doble cadena en el ADN en células humanas.

Investigación original: Sastre-Moreno G, et al. Regulation of human polλ by ATM-mediated phosphorylation during non-homologous end joining. DNA Repair (Amst). 2017 Mar;51:31-45. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.dnarep.2017.01.004

 

 

Nuevas variantes raras asociadas a la longevidad extrema identificadas por un consorcio de estudios genómicos.

Investigación original: Sebastiani P, et al. Four Genome-Wide Association Studies Identify New Extreme Longevity Variants. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2017 Mar 15. doi: http://dx.doi.org/10.1093/gerona/glx027

Fuente:  New Genetic Variants Associated with Extreme Old Age. https://www.bu.edu/sph/2017/04/25/new-genetic-variants-associated-with-extreme-old-age/

 

 

Un polimorfismo del factor BDNF interacciona con los niveles de estrógenos y juntos influyen en la memoria de trabajo asociada a la función del hipocampo lo que puede estar relacionado con las diferencias entre sexos o entre individuos en los desórdenes mentales.

Investigación original: Wei SM, et al. Brain-derived neurotrophic factor Val(66)Met genotype and ovarian steroids interactively modulate working memory-related hippocampal function in women: a multimodal neuroimaging study. Mol Psychiatry. 2017 Apr 18. doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.72

Fuente: Estrogen Alters Memory Circuit Function in Women with Gene Variant. https://www.nimh.nih.gov/news/science-news/2017/estrogen-alters-memory-circuit-function-in-women-with-gene-variant.shtml

 

 

Mutaciones en los genes UNCC5C y ENC1 asociadas a una mejor memoria y función cerebral en personas de edad con carga neuropatológica

Investigación original: White CC, et al. Identification of genes associated with dissociation of cognitive performance and neuropathological burden: Multistep analysis of genetic, epigenetic, and transcriptional data. PLoS Med. 2017 Apr 25;14(4):e1002287. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pmed.1002287

Fuente: Genes Associated With Resilience Against Brain Pathology Identified. https://www.rush.edu/news/press-releases/genes-associated-resilience-against-brain-pathology-identified

 

 

Diferencias en la metilación de ciertos genes, podrían estar relacionadas con la duración del sueño, muestra un estudio en C. elegans.

Investigación original: Huang H, et al. Combining Human Epigenetics and Sleep Studies in C. elegans: A Cross-species Approach for Finding Conserved Genes Regulating Sleep. Sleep. 2017 Apr 18. doi: http://dx.doi.org/10.1093/sleep/zsx063

Fuente: College students, worms help scientists find new genetic clues to sleep. https://news.brown.edu/articles/2017/04/sleepgene

 

 

La combinación de genética y experiencia personal proporciona un sentido único del olfato a cada individuo, al menos en ratones, señala un estudio del Wellcome Trust Sanger Institute.

Investigación original: Ibarra-Soria X, et al. Variation in olfactory neuron repertoires is genetically controlled and environmentally modulated. Elife. 2017 Apr 25;6. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.21476

Fuente: Genetics and environment combine to give everyone a unique sense of smell. http://www.sanger.ac.uk/news/view/genetics-and-environment-combine-give-everyone-unique-sense-smell

 

 

Proteínas del cordón umbilical revitalizan la función del hipocampo en ratones envejecidos.

Investigación original: Castellano JM, et al. Human umbilical cord plasma proteins revitalize hippocampal function in aged mice. Nature. 2017 Apr 19. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22067

 

 

Perfiles de microARNs en el suero de pacientes con adenomas en el colon o cáncer.

Investigación original: Zhang Y, et al. Serum MicroRNA profile in patients with colon adenomas or cancer. BMC Med Genomics. 2017 Apr 20;10(1):23. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s12920-017-0260-7

 

 

Nuevos tipos de células dendríticas, monocitos y progenitores sanguíneos identificados mediante secuenciación del transcriptoma de células individuales.

Investigación original: Villani AC, et al. Single-cell RNA-seq reveals new types of human blood dendritic cells, monocytes, and progenitors. Science. 2017 Apr 21;356(6335). pii: eaah4573. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aah4573

Fuente: An atlas of immune cells gets expanded. https://www.broadinstitute.org/news/atlas-immune-cells-gets-expanded

 

 

Mutaciones en el gen THAP11 provocan un error congénito del metabolismo de la cobalamina y defectos del desarrollo.

Investigación original:  Quintana AM, et al. Mutations in THAP11 cause an inborn error of cobalamin metabolism and developmental abnormalities. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx157

 

 

La presencia de cromosomas inestables en los tumores de pulmón aumenta el riesgo de recurrencia del cáncer después de cirugía.

Investigación original:

Jamal-Hanjani M, et al. Tracking the Evolution of Non-Small-Cell Lung Cancer. N Engl J Med. 2017 Apr 26. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1616288

Abbosh C, et al. Phylogenetic ctDNA analysis depicts early stage lung cancer evolution. Nature. 2017 Apr 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22364

Fuente: Tracking unstable chromosomes helps predict lung cancer’s return. http://www.cancerresearchuk.org/about-us/cancer-news/press-release/2017-04-26-tracking-unstable-chromosomes-helps-predict-lung-cancers-return

 

 

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