Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 28 de Abril de 2017

 

Un estudio plantea el análisis de mutaciones en p53 en las células madre pluripotentes en los cultivos utilizados en investigación, para excluirlos de experimentos y terapias y garantizar su seguridad y eficacia.

Investigación original: Merkle FT, et al. Human pluripotent stem cells recurrently acquire and expand dominant negative P53 mutations. Nature. 2017 Apr 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22312

Fuente: Study signals need to screen genes for stem cell transplants. http://news.harvard.edu/gazette/story/2017/04/stem-cell-lines-grown-in-lab-dish-may-acquire-mutations/

 

 

La obesidad amplifica el riesgo genético a desarrollar enfermedad del hígado graso no alcohólica

Investigación original: Stender S, et al. Adiposity amplifies the genetic risk of fatty liver disease conferred by multiple loci. Nat Genet. 2017 Apr 24. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3855

 

 

Perfil genómico de los meningiomas de alto grado.

Investigación original: Bi WL et al. Genomic landscape of high-grade meningiomas. Npj Genom Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-017-0014-7

 

 

Minado del transcriptoma para identificar terapias para las enfermedades raras.

Investigación original: Mears AJ, et al. Mining the transcriptome for rare disease therapies: a comparison of the efficiencies of two data mining approaches and a targeted cell-based drug screen. Npj Genom Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-017-0018-3

 

 

Identificada una variante genética  en el gen TNFSF13B asociada a la esclerosis múltiple y lupus eritematoso.

Investigación original: Steri M, et al. Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk. N Engl J Med. 2017 Apr 27;376(17):1615-1626. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1610528

 

 

Células de diseño implantadas en ratones diabéticos  y controladas optogenéticamente mediante un Smartphone regulan los niveles de glucosa.

Investigación original: Shao J, et al. Smartphone-controlled optogenetically engineered cells enable semiautomatic glucose homeostasis in diabetic mice. Sci Trans Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aal2298

 

 

El análisis genómico permite reconstruir la historia evolutiva de los tibetanos y sus adaptaciones a vivir en grandes altitudes.

Investigación original: Hu H, et al. Evolutionary history of Tibetans inferred from whole-genome sequencing. PLoS Genet. 2017 Apr 27;13(4):e1006675. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1006675

 

 

Diferente expresión génica en los monocitos en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica.

Investigación original: Zhao W, et al. Characterization of Gene Expression Phenotype in Amyotrophic Lateral Sclerosis Monocytes. JAMA Neurol. 2017 Apr 24. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2017.0357

 

 

Una variante genética en el gen SLC16A5 asociada a los efectos ototoxicos inducidos por la cisplatina, en pacientes con cáncer testicular.

Investigación original: Drögemöller BI, et al. Association Between SLC16A5 Genetic Variation and Cisplatin-Induced Ototoxic Effects in Adult Patients With Testicular Cancer. JAMA Oncol. 2017 Apr 27. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2017.0502

 

 

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