Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 2 de Mayo de 2017

 

Una revisión sobre las implicaciones y causas de la diversidad genómica a nivel celular en la función cerebral y repercusión en trastornos neuropsiquiátricos.

Revision: McConnell MJ et al. Intersection of diverse neuronal genomes and neuropsychiatric disease: The Brain Somatic Mosaicism Network. Science. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aal1641

 

 

Una revisión sobre la espondilitis anquilosante.

Revisión: Ranganathan V, et al. Pathogenesis of ankylosing spondylitis – recent advances and future directions. Nat Rev Rheumatol. 2017 Apr 27. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrrheum.2017.56

 

 

Un cambio en el intrón 6 del gen SMN2 protege a los pacientes de atrofia muscular espinal.

Investigación original: Wu X, et al. A-44G transition in SMN2 intron 6 protects patients with spinal muscular atrophy. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx166

 

 

Investigadores de la Universidad Temple eliminan mediante edición génica la infección de VIH en animales vivos.

Investigación original: Yin C, et al. In Vivo Excision of HIV-1 Provirus by saCas9 and Multiplex Single-Guide RNAs in Animal Models. Mol Ther. 2017 Mar 30. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ymthe.2017.03.012

Fuente: Gene Editing Strategy Eliminates HIV-1 Infection in Live Animals, Temple Researchers Show. http://www.templehealth.org/News/GeneEditingStrategyEliminatesHIV-1Infection/BRinLiveAnimalsTempleResearchersShow?id=3247&showBack=true&PageIndex=0&cid=13

 

 

Investigadores del Instituto de Tecnología de Massachussets desarrollan un modelo en ratón de cáncer de colon, basado en la introducción de mutaciones concretas en las células del colon mediante el sistema de edición genómica CRISPR.

Investigación original: Roper J, et al. In vivo genome editing and organoid transplantation models of colorectal cancer and metastasis. Nat Biotechnol. 2017 May 1. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nbt.3836

Fuente: New model could speed up colon cancer research. http://news.mit.edu/2017/crispr-model-speed-colon-cancer-research-0501

 

 

Un estudio utiliza el Sistema CRISPR para identificar qué roturas se producen en el ADN de las células tumorales.

Investigación original: Chen ZH, et al. Targeting genomic rearrangements in tumor cells through Cas9-mediated insertion of a suicide gene. Nat Biotechnol. 2017 May 1. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nbt.3843

Fuente: Novel Gene Editing Approach to Cancer Treatment Shows Promise in Mice. http://www.upmc.com/media/NewsReleases/2017/Pages/novel-gene-editing-.aspx

 

 

La expresión del gen DUX4 activa un proceso clave en desarrollo embrionario humano temprano.

Investigación original: De Iaco A, et al. DUX-family transcription factors regulate zygotic genome activation in placental mammals. Nat Genet. 2017 May 1. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3858

Fuente: The gene that starts it all. https://actu.epfl.ch/news/the-gene-that-starts-it-all/

 

 

Variantes del gen ADAMS7 relacionadoas con los efectos del tabaco  sobre la enfermedad coronaria.

Investigación original: Saleheen D, et al. Loss of Cardio-Protective Effects at the ADAMTS7 Locus Due to Gene-Smoking Interactions. Circulation. 2017. Doi: https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022069

Fuente: Smoking-Related Heart Disease Tied to Effects of a Single Gene. http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2017/05/01/smoking-related-heart-disease-tied-to-effects-of-a-single-gene/

 

 

Un ejemplo de Sistema de Salud colaborativo que incluye implementación de la genómica en la práctica clínica.

Investigación original: Gaff CL, et al. Preparing for genomic medicine: a real world demonstration of health system change. Npj Genom Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-017-0017-4

 

 

Un estudio genómico identifica nuevas variantes genéticas asociadas a la estructura y función del corazón.

Investigación original: Wild PS, et al. Large-scale genome-wide analysis identifies genetic variants associated with cardiac structure and function. J Clin Invest. 2017 May 1;127(5):1798-1812. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI84840

 

 

 

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