Una variante del gen CRY1 retrasa el reloj biológico interno y la fase de sueño

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Un estudio dirigido por la Universidad Rockefeller acaba de identificar una variante genética como responsable de retrasar el ciclo biológico y causar un aumento de la “nocturnidad”  en las personas.

La mayor parte de las personas siguen un ciclo de 24 horas en el que se producen diferentes procesos biológicos y comportamientos. Sin embargo, una pequeña proporción de personas, los noctámbulos, difieren al resto y se muestran mucho más activos por la noche que durante el día. Ser una persona nocturna a menudo está relacionado con un diagnóstico de síndrome de la fase del sueño retrasada, trastorno del sueño en el que el ciclo sueño/vigilia se retrasa con respecto al ciclo día/noche externo. Los afectados por esta condición no suelen dormirse hasta altas horas de la madrugada y cuando concilian el sueño, duermen proporcionalmente hasta más tarde durante el día.

 

reloj biológico

La mayor parte de las personas siguen un ciclo de 24 horas en el que se producen diferentes procesos biológicos y comportamientos asociados. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov).

 

El trabajo ha sido realizado por un equipo con gran experiencia en la identificación de variantes genéticas relacionadas con características y alteraciones del sueño. En uno de sus estudios, los investigadores detectaron un paciente con síndrome de la fase del sueño retrasada que presentaba un ciclo media hora de duración más largo respecto a lo normal. Al analizar el material hereditario del paciente, los investigadores encontraron un cambio en el gen CRY1, gen ya relacionado previamente con el ciclo circadiano. Este cambio fue detectado también en otros cinco familiares del paciente, todos ellos con problemas del sueño o historial de síndrome de la fase del sueño retrasada. Además, al analizar múltiples familias con problemas en el comportamiento del sueño, los investigadores detectaron 38 personas más con la mutación y problemas con el sueño. Apoyando el papel de la variante genética, ninguno de los familiares sin la mutación presentaba alteraciones del sueño.

Al estudiar el efecto del cambio genético sobre CRY1, el equipo detectó que genera una variante de ganancia de función de la proteína, la cual reduce la expresión de los genes que regula y alarga el periodo del ritmo circadiano.

“Comparada a otras mutaciones ligadas a los trastornos del sueño en familias individuales de todo el mundo, este es un cambio genético bastante impactante,” señala Michael W Young, director del trabajo. Los investigadores han estimado que la variante genética podría estar presente en hasta 1 de cada 75 personas en algunas poblaciones.

De momento el equipo reconoce que no hay un beneficio directo para los pacientes con síndrome de la fase del sueño retrasada de detectar la mutación en CRY1. Sin embargo, en el futuro, podrían desarrollarse tratamientos dirigidos hacia el mecanismo de acción de la proteína.

Además, dada la participación de CRY1 en otros procesos del ciclo circadiano como el hambre o los niveles de ciertos metabolitos y hormonas, que también muestran ritmos cíclicos a lo largo del día, el siguiente paso del equipo será estudiar cómo las mutaciones en el gen pueden afectar otros procesos en los pacientes con síndrome de la fase del sueño retrasada.

Investigación original: Patke A, et al. Mutation of the Human Circadian Clock Gene CRY1 in Familial Delayed Sleep Phase Disorder. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.03.027

Fuente:  Study identifies “night owl” gene variant. http://newswire.rockefeller.edu/2017/04/06/study-identifies-night-owl-gene-variant/

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

You may also like...

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal