Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 4 de Mayo de 2017

 

Variantes del gen FGF21 asociadas a un aumento en el consumo de azúcar.

Investigación original: Sobert S, et al. FGF21 Is a Sugar-Induced Hormone Associated with Sweet Intake and Preference in Humans. Cell Metab. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cmet.2017.04.009

 

 

Un estudio genético revela cómo el parásito de la malaria mezcla los genes para crear diferentes cepas y ocultarse del sistema inmune.

Investigación original: Day KP, et al. Evidence of strain structure in Plasmodium falciparum var gene repertoires in children from Gabon, West Africa. Proc Nat Ac Sci. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1613018114

 

 

Investigadores del IRBBarcelona desarrollan una aproximación para estudiar las células madre del cáncer en tumores humanos, por medio de la edición genómica.

Investigación original: Cortina C, et al. A genome editing approach to study cancer stem cells in human tumors. EMBO Mol Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.15252/emmm.201707550

 

 

El oncogene NRAS promueve la colonización de los pulmones por parte de las células cancerosas de otros tumores.

Investigación original: Giannou AD, et al. NRAS destines tumor cells to the lungs. EMBO Mol Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.15252/emmm.201606978

 

 

La alteración simultánea de las proteínas CDC6 y CDT1 provoca que el ADN de las células se replique en exceso, lo que puede causar cáncer o ser utilizado en su contra

Investigación original: Muñoz S, et al. In Vivo DNA Re-replication Elicits Lethal Tissue Dysplasias. Cell Rep. 2017 May 2;19(5):928-938. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.04.032

 

 

Identificados los primeros genes de riesgo para el síndrome de Tourette.

Investigación original: Willsay JA, et al. De Novo Coding Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder. Neuron. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2017.04.024

Fuente: First Clear-Cut Risk Genes for Tourette Disorder Revealed. https://www.ucsf.edu/news/2017/05/406851/first-clear-cut-risk-genes-tourette-disorder-revealed

 

 

Alteraciones en los genes Bax y Bak relacionadas con el desarrollo de habilidades motoras.

Investigación original: Gu Z, et al. Skilled Movements Require Non-apoptotic Bax/Bak Pathway-Mediated Corticospinal Circuit Reorganization. Neuron. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2017.04.019

Fuente: Study Suggests Genetic Reason for Impaired Skilled Movements. https://www.cincinnatichildrens.org/news/release/2017/impaired-skilled-movements

 

 

Estudio genómico de los principales subtipos de melanoma.

Investigación original: Hayward NK, et al. Whole-genome landscapes of major melanoma subtypes. Nature. 2017 May 3. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22071

 

 

La acumulación de variantes genéticas de susceptibilidad podría llevar a la predisposición genética a tener fracturas atípicas de femoral.

Investigación original: Roca-Ayats N, et al. GGPS1 Mutation and Atypical Femoral Fractures with Bisphosphonates. N Engl J Med. 2017 May 4;376(18):1794-1795. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMc1612804

 

 

 

 

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