Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 8 de Mayo de 2017

 

El análisis genético a alta resolución permite identificar nuevas regiones genómicas relacionadas con el la diabetes tipo 2.

Investigación original: Lau W, et al. High-Resolution Genetic Maps Identify Multiple Type 2 Diabetes Loci at Regulatory Hotspots in African Americans and Europeans. Am J Hum Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.04.007

Fuente: Type 2 diabetes genetic mapping identifies new ‘loci’. http://www.ucl.ac.uk/news/news-articles/0517/040517-type-2-diabetes-genetic-mapping

 

 

Un estudio analiza la evolución de los patrones epigenéticos del genoma durante el desarrollo de la retina y durante la formación de tumores relacionados con la misma.

Investigación original: Aldiri I, et al. The Dynamic Epigenetic Landscape of the Retina During Development, Reprogramming, and Tumorigenesis. Neuron. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2017.04.022

 

 

Identifican nuevos miembros de la familia de enzimas Cas con potencial para ser utilizados en el sistema de edición genómica CRISPR.

Investigación original: East-Sletsky A, et al. RNA Targeting by Functionally Orthogonal Type VI-A CRISPR-Cas Enzymes. Mol Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2017.04.008

Fuente: Pac-Man-like CRISPR enzymes have potential for disease diagnostics. http://news.berkeley.edu/2017/05/04/pac-man-like-crispr-enzymes-have-potential-for-disease-diagnostics/

 

 

Mutaciones en genes relacionados con la regulación epigenética son una de las principales causas de los síndromes con sobrecrecimiento y discapacidad intelectual.

Investigación original: Tatton-Brown K, et al. Mutations in Epigenetic Regulation Genes Are a Major Cause of Overgrowth with Intellectual Disability. Am J Hum Genet. 2017. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.03.010

Fuente: Study unravels the genetics of childhood ‘overgrowth’. http://www.icr.ac.uk/news-archive/study-unravels-the-genetics-of-childhood-overgrowth

 

 

Un estudio revela una causa por la que la que se producen defectos en el tubo neural en los embarazos de madres diabéticas.

Investigación original: Wang F, et al. Protein kinase C-alpha suppresses autophagy and induces neural tube defects via miR-129-2 in diabetic pregnancy. Nat Commun. 2017 May 5;8:15182. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms15182

 

 

La duplicación de un enhancer que aumenta la expresión del gen CTSB produce una rara enfermedad de la piel.

Investigación original: Ngcungcu T, et al. Duplicated Enhancer Region Increases Expression of CTSB and Segregates with Keratolytic Winter Erythema in South African and Norwegian Families. Am J Hum Genet. 2017 May 4;100(5):737-750. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.03.012

Fuente: Scientists find genetic mutation responsible for rare skin disease in Afrikaners.  http://www.wits.ac.za/news/latest-news/research-news/2017/2017-05/scientists-find-genetic-mutation-responsible-for-rare-skin-disease-in-afrikaners

 

 

Las pruebas de diagnóstico genético directas al consumidor deben mejorar la información que se proporciona a los consumidores en relación al uso de la información con otros fines o mejorar la comprensión de resultados, señala un estudio llevado a cabo con empresas del Reino Unido.

Investigación original: Hall JA, et al. Transparency of genetic testing services for ‘health, wellness and lifestyle’: analysis of online prepurchase information for UK consumers. Eur J Hum Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.75

 

 

La autoinmunidad como talón de Aquiles de la inmunoterapia contra el cáncer.

Comentario: June CH, et al. Is autoimmunity the Achilles’ heel of cancer immunotherapy? Nat Med. 2017 May 5;23(5):540-547. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4321

 

 

 

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