Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 10 de Mayo de 2017

 

Modificadores genéticos en los trastornos oculares.

Revisión: Meyer KC y Anderson MG. Genetic modifiers as relevant biological variables of eye disorders. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx180

 

 

Trastornos relacionados con la visión ocasionados por alteraciones en la función mitocondrial.

Revisión: Yu-Wai-Man P y Newman NJ. Inherited Eye-Related Disorders due to Mitochondrial Dysfunction. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx182

 

 

La deficiencia en proteína REEP2 ocasiona degeneración de la retina a través de la alteración de la homeóstasis del retículo endoplásmico y el tráfico de proteínas.

Investigación original: Agrawal SA, et al. REEP6 Deficiency Leads to Retinal Degeneration through Disruption of ER Homeostasis and Protein Trafficking. Hum Mol Genet. 2017 May 5. doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx149

 

 

La predisposición genética a los niveles altos de glucosa en sangre aumenta el riesgo a tener enfermedad coronaria.

Investigación original: Merino J, et al. Genetically Driven Hyperglycemia Increases Risk of Coronary Artery Disease Separately From Type 2 Diabetes. Diabetes Care. 2017 May;40(5):687-693. doi: http://dx.doi.org/10.2337/dc16-2625

 

 

Una técnica basada en CRISPR para generar un modelo de sarcoma de Ewing.

Investigación original: Torres-Ruiz R, et al. Efficient Recreation of t(11;22) EWSR1-FLI1+ in Human Stem Cells Using CRISPR/Cas9. Stem Cell Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.stemcr.2017.04.014

 

 

Un microARN producido por ciertas células de la sangre puede prevenir la inflamación excesiva en el intestino.

Investigación original: Neudecker V, et al. Myeloid-derived miR-223 regulates intestinal inflammation via repression of the NLRP3 inflammasome. J Exp Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1084/jem.20160462

 

 

 

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