Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 11 de Mayo de 2017

 

Mutaciones en regiones reguladoras no codificantes son recurrentes en el adenocarcinoma ductal pancreático.

Investigación original: Feigin ME, et al. Recurrent noncoding regulatory mutations in pancreatic ductal adenocarcinoma. Nat Genet. 2017 May 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3861

 

 

Cómo identificar las variantes genéticas patogénicas poco frecuentes en un genoma humano.

Revisión: Evans JP, et al. Finding the Rare Pathogenic Variants in a Human Genome. JAMA Insights. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2017.0432

 

 

Una variante del gen TLL1 asociada al desarrollo de carcinoma hepatocellular tras la erradicación de la infección por virus de la hepatitis C.

Investigación original: Matsuura K, et al. Genome-Wide Association Study Identifies TLL1 Variant Associated With Development of Hepatocellular Carcinoma After Eradication of Hepatitis C Virus Infection. Gastroenterology. 2017 May;152(6):1383-1394. doi: http://dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2017.01.041

 

 

La especie humana es capaz de controlar la acumulación de mutaciones, debido a que cada mutación patológica adicional provoca mayores consecuencias y disminuyen la eficacia del  individuo para transmitir su material hereditario a la descendencia.

Investigación original: Sohail M, et al. Negative selection in humans and fruit flies involves synergistic epistasis. Science. 2017 May 5;356(6337):539-542. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aah5238

 

 

Un análisis detallado de mutaciones directoras del cáncer revela nuevas dianas potenciales para el tratamiento del cáncer de pulmón microcítico.

Investigación original: Tammela T, et al. A Wnt-producing niche drives proliferative potential and progression in lung adenocarcinoma. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22334

 

 

Mutaciones en los genes PRSS1 y CTRC pueden causar pancreatitis aguda de inicio temprano.

Investigación original: Giefer MJ, et al. Early-Onset Acute Recurrent and Chronic Pancreatitis Is Associated with PRSS1 or CTRC Gene Mutations. J Pediat. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.03.063

Fuente: Research Links Genetics to Early-Onset Pancreatitis in Pediatric Patients. http://www.seattlechildrens.org/media/press-releases/2017/Research-Links-Genetics-to-Early-Onset-Pancreatitis-in-Pediatric-Patients/

 

 

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