Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 12 de Mayo de 2017

 

Un estudio demuestra que es posible secuenciar muestras de tumores infantiles fijadas hace 100 años, lo que podría proporcionar información para mejorar las opciones de los pacientes actuales.

Investigación original: Virasami A, et al. Molecular diagnoses of century-old childhood tumours. The Lancet Onc. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/S1470-2045(17)30226-7

 

 

Impacto clínico de las variantes de número de copias en los síndromes de fallo de la médula ósea.

Investigación original: Waespe N, et al. The clinical impact of copy number variants in inherited bone marrow failure syndromes. Npj Genom Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-017-0019-2

 

 

El consentimiento informado en la investigación en nutrigenómica.

Comentario: Janssens AC JW, et al. Uninformed consent in nutrigenomic research. Eu J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.63

 

 

Historia y desarrollo de la Sociedad Europea de Genética  Humana.

Artículo: Harper PS. The European Society of Human Genetics: beginnings, early history and development over its first 25 years. Eur J Hum Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.34

 

 

Primer catálogo de enfermedades asociadas a variaciones en los genes de los antígenos leucocitarios humanos.

Investigación original: Karnes JH, et al. Phenome-wide scanning identifies multiple diseases and disease severity phenotypes associated with HLA variants. Sci Transl Med. 2017 May 10;9(389). doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aai8708

 

 

Un estudio identifica una región cromosómica asociada a la anorexia y otros rasgos metabólicos.

Investigación original: Duncan L, et al. Significant Locus and Metabolic Genetic Correlations Revealed in Genome-Wide Association Study of Anorexia Nervosa. Am J Psych. 2017.

Fuente: For anorexia nervosa, researchers implicate genetic locus on chromosome 12. https://eurekalert.org/pub_releases/2017-05/uonc-fan051017.php

 

 

 

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