Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 15 de Mayo de 2017

 

MARRVEL: una herramienta que integra diferentes fuentes de información genética de humanos y organismos modelo para facilitar la anotación funcional del Genoma Humano.

Investigación original: Wang J, et al. MARRVEL: Integration of Human and Model Organism Genetic Resources to Facilitate Functional Annotation of the Human Genome. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.04.010

Fuente: ‘MARRVEL’ new way to compile big data in human-centric way. https://www.bcm.edu/news/genetics/compiling-big-data-in-human-centric-way

 

 

Un catálogo de alteraciones genómicas en cáncer metastásico.

Investigación original: Zehir A, et al. Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10,000 patients. Nat Med. 2017 May 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4333

 

 

Identificada una nueva molécula con potencial terapéutico para el tratamiento de las enfermedades causadas por alteraciones en el metabolismo del hierro.

Investigación original: Grillo AS, et al. Restored iron transport by a small molecule promotes absorption and hemoglobinization in animals. Science. 2017 May 12;356(6338):608-616. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aah3862

Fuente: Naturally-occurring molecule in tree leaves could treat anemia, other iron disorders. https://vector.childrenshospital.org/2017/05/hinokitiol-new-therapies-iron-disorders/

 

 

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