Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 16 de Mayo de 2017

 

Una revisión sobre las causas genéticas de la hipoplasia del nervio óptico.

Revisión: Chen CA et al. Genetic causes of optic nerve hypoplasia. J Med Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104626

 

 

Una revisión sobre la genética del glaucoma.

Revisión: Wiggs JL, et al. Genetics of Glaucoma. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx184

 

 

Una variante del gen UBQLN4, relacionada con el desarrollo de esclerosis lateral amiotrófica.

Investigación original: Edens BM, et al. A novel ALS-associated variant in UBQLN4 regulates motor axon morphogenesis. Elife. 2017 May 2;6. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.25453

Fuente: New Gene Identified in Lou Gehrig’s Disease. https://www.luriechildrens.org/en-us/news-events/Pages/new_gene_identified_in_lou_gehrigs_disease_464.aspx?utm_medium=lc.org&utm_source=homepage&utm_campaign=newgene-lougerhig&utm_term=#REF!&utm_content=research

 

 

Un comentario en Science sobre el debate de compartir información médica, frente al derecho de mantener información secreta en empresas destinadas al análisis genético.

Comentario: Guerrini CJ, et al. Myriad take two: Can genomic databases remain secret? Science. 2017 May 12;356(6338):586-587. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aal3224

Fuente:  Ethical clash between health information, genomic databases. https://www.bcm.edu/news/ethics/ethics-access-health-information-databases

 

 

El gen PGBD5 codifica para una proteína que promueve mutaciones oncogénicas en sitios concretos del genoma, en humores humanos.

Investigación original: Henssen AG, et al. PGBD5 promotes site-specific oncogenic mutations in human tumors. Nat Genet. 2017 May 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3866

 

 

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