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Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 17 de Mayo de 2017

 

Heterogeneidad genética en las células de la leucemia mieloide crónica que resisten los tratamientos dirigidos.

Investigación original: Giustacchini A, et al. Single-cell transcriptomics uncovers distinct molecular signatures of stem cells in chronic myeloid leukemia. Nat Med. 2017 May 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4336

 

 

Los trastornos del espectro autista y los rasgos autistas en la población general comparten características genéticas y biológicas.

Investigación original: Bralten J, et al. Autism spectrum disorders and autistic traits share genetics and biology. Mol Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.98

 

 

Nueva terapia génica experimental para la degeneración macular asociada a la edad.

Investigación original: Heier JS, et al. Intravitreous injection of AAV2-sFLT01 in patients with advanced neovascular age-related macular degeneration: a phase 1, open-label trial. The Lancet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(17)30979-0

Fuente: New gene therapy for vision loss proven safe in humans. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-05/jhm-ngt051517.php

 

 

Identificada una variante genética en el gen HLA-B que se extendió rápidamente en Asia debido a que mejoraba la protección frente a la lepra.

Investigación original: Hilton HG, et al. The Intergenic Recombinant HLA-B∗46:01 Has a Distinctive Peptidome that Includes KIR2DL3 Ligands. Cell Reports. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.04.059

 

 

Variaciones genéticas comunes y variaciones poco frecuentes suman efectos para aumentar el riesgo genético a desarrollar un trastorno del espectro autista.

Investigación original: Weiner DJ, et al. Polygenic transmission disequilibrium confirms that common and rare variation act additively to create risk for autism spectrum disorders. Nat Genet. 2017 May 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3863

Fuente: The genetic architecture of risk for autism spectrum disorder. https://www.broadinstitute.org/news/genetic-architecture-risk-autism-spectrum-disorder

 

 

Avances en el estudio de los genes y rutas moleculares que intervienen en la regeneración de las células beta pancreáticas.

Comentario: Afelik S y Rovira M. Pancreatic β-cell regeneration: advances in understanding the genes and signaling pathways involved. Genome Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0437-x

 

 

 

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