Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 23 de Mayo de 2017

 

Una revisión sobre las tecnologías para estudiar la cromatina.

Revisión: Cuvier O y Fierz B. Dynamic chromatin technologies: from individual molecules to epigenomic regulation in cells. Nat Rev Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2017.28

 

 

Mutaciones en la proteína ACPT dan lugar a amelogénesis hipoplástica imperfecta.

Investigación original: Smith CE, et al. Defects in the acid phosphatase ACPT cause recessive hypoplastic amelogenesis imperfecta. Eur J Hum Genet. 2017 May 17. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.79

 

 

La deficiencia en glucocerebrosidasa en las neuronas dopaminergicas induce activación de la microglía sin neurodegeneración.

Investigación original: Soria FN, et al. Glucocerebrosidase deficiency in dopaminergic neurons induces microglial activation without neurodegeneration. Hum Mol Genet. 2017 May 17. doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx120

 

 

Variantes del gen TIAM1 previenen la progresión del neuroblastoma primario.

Investigación original: Sanmartín E, et al. TIAM1 variants improve clinical outcome in neuroblastoma. Oncotarget. 2017 Apr 3. doi: http://dx.doi.org/10.18632/oncotarget.16787

 

 

Identificado un microARN que mantiene la actividad de las células madre en tejido mamario y promueve ciertas formas de cáncer de mama.

Investigación original: Celià-Terrassa T, et al. Normal and cancerous mammary stem cells evade interferon-induced constraint through the miR-199a-LCOR axis. Nat Cell Biol. 2017 May 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncb3533

 

 

Un estudio en el que se analiza el genoma de más de 75.000 personas identifica nuevas regiones cromosómicas asociadas a la inteligencia humana.

Investigación original: Sniekers S, et al. Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence. Nat Genet. 2017 May 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3869

 

 

Alteración de la ruta mediada por NRF2 en células madre neurales obtenidas de pacientes con enfermedad de Huntington.

Investigación original: Quinti L, et al. KEAP1-modifying small molecule reveals muted NRF2 signaling responses in neural stem cells from Huntington’s disease patients. Proc Nat Ac Sci. 2017. Doi:  http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1614943114

 

 

Identificados 15 nuevos genes de riesgo para la enfermedad arterial coronaria.

Investigación original: Howson JMM, et al. Fifteen new risk loci for coronary artery disease highlight arterial-wall-specific mechanisms. Nat Genet. 2017 May 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3874

 

 

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