Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 24 de Mayo de 2017

 

Mutaciones en el gen DZIP1L dan lugar a la enfermedad del riñón policístico autosómico recesivo.

Investigación original: Lu H, et al. Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary-transition-zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease. Nat Genet. 2017 May 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3871

 

 

Primeros genes relacionados con el síndrome del corazón derecho hipoplásico.

Investigación original: Liu X, et al. The complex genetics of hypoplastic left heart syndrome. Nat Genet. 2017 May 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3870

Fuente: Genes Responsible for Severe Congenital Heart Disease Identified by Pitt Researchers. http://www.upmc.com/media/NewsReleases/2017/Pages/hlhs-nature-genetics.aspx

 

 

El gen WHSC1, relacionado con el síndrome de Wolf-Hirschhorn es necesario para el correcto desarrollo de los linfocitos B

Investigación original: Campos-Sanchez E, et al. Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate 1 Is Necessary for Correct Hematopoietic and B Cell Development. Cell Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.04.069

 

 

Un método para evaluar si una variante genética es demasiado común para ser considerada como causa de un desorden mendeliano: filtrado de variantes genéticas según su frecuencia como método para mejorar la interpretación clínica del genoma.

Investigación original: Whiffin N, et al. Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation. Genet Med. 2017 May 18. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.26

 

 

Oportunidades y retos en la secuenciación prenatal del exoma de fetos con anomalías.

Investigación original: Vora NL, et al. Prenatal exome sequencing in anomalous fetuses: new opportunities and challenges. Genet Med. 2017 May 18. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.33

 

 

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