Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 24 de Mayo de 2017

 

Mutaciones en el gen DZIP1L dan lugar a la enfermedad del riñón policístico autosómico recesivo.

Investigación original: Lu H, et al. Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary-transition-zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease. Nat Genet. 2017 May 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3871

 

 

Primeros genes relacionados con el síndrome del corazón derecho hipoplásico.

Investigación original: Liu X, et al. The complex genetics of hypoplastic left heart syndrome. Nat Genet. 2017 May 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3870

Fuente: Genes Responsible for Severe Congenital Heart Disease Identified by Pitt Researchers. http://www.upmc.com/media/NewsReleases/2017/Pages/hlhs-nature-genetics.aspx

 

 

El gen WHSC1, relacionado con el síndrome de Wolf-Hirschhorn es necesario para el correcto desarrollo de los linfocitos B

Investigación original: Campos-Sanchez E, et al. Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate 1 Is Necessary for Correct Hematopoietic and B Cell Development. Cell Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.04.069

 

 

Un método para evaluar si una variante genética es demasiado común para ser considerada como causa de un desorden mendeliano: filtrado de variantes genéticas según su frecuencia como método para mejorar la interpretación clínica del genoma.

Investigación original: Whiffin N, et al. Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation. Genet Med. 2017 May 18. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.26

 

 

Oportunidades y retos en la secuenciación prenatal del exoma de fetos con anomalías.

Investigación original: Vora NL, et al. Prenatal exome sequencing in anomalous fetuses: new opportunities and challenges. Genet Med. 2017 May 18. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.33

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal