Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 25 de Mayo de 2017

 

Mutaciones en el gen TDRD9 producen azoospermia en hombres estériles.

Investigación original: Arafat M, et al. Mutation in TDRD9 causes non-obstructive azoospermia in infertile men. J Med Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104514

 

 

El análisis del genoma del virus Zika permite estimar su transmisión y expansión geográfica en los últimos años.

Investigación original: Faria NR, et al. Establishment and cryptic transmission of Zika virus in Brazil and the Americas. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22401

Fuente: Zika spread secrets tracked through new gene sequencing study. http://www.ox.ac.uk/news/2017-05-24-zika-spread-secrets-tracked-through-new-gene-sequencing-study

 

 

El gen HAND2 interviene en la formación de la válvula cardiaca.

Investigación original: Laurent F, et al. HAND2 Target Gene Regulatory Networks Control Atrioventricular Canal and Cardiac Valve Development. Cell Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.05.004

 

 

Diferencias en la dosis génica en la región 22q11.2 dan lugar a cambios en la morfología cerebral que aumentan el riesgo a desarrollar ciertos trastornos neuropsiquiátricos.

Investigación original: Lin A, et al. Mapping 22q11.2 Gene Dosage Effects on Brain Morphometry. J Neurosc. 2017. Doi: https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.3759-16.2017

 

 

Los niveles de cinco proteínas como biomarcador del cáncer pancreático.

Investigación original:  Yang KS, et al. Multiparametric plasma EV profiling facilitates diagnosis of pancreatic malignancy. Sci Transl Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aal3226

Fuente: UCLA researchers find brain differences between people with genetic risk for schizophrenia, autism. http://newsroom.ucla.edu/releases/researchers-find-brain-differences-in-people-with-genetic-risk-for-schizophrenia-autism

 

 

La reducción genética o farmacológica de los niveles de proteína ANGPTL3 disminuye los lípidos y reducen la probabilidad de enfermedad cardiovascular aterosclerótica.

Investigación original:

Dewey F, et al. Genetic and Pharmacologic Inactivation of ANGPTL3 and Cardiovascular Disease. NEJM. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1612790

Graham MJ, et al. Cardiovascular and Metabolic Effects of ANGPTL3 Antisense Oligonucleotides. NEJM. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1701329

Fuente: Genetic Mutation Studies Help Validate New Strategy for Reducing Lipids, Cholesterol. https://www.pennmedicine.org/news/news-releases/2017/may/genetic-mutation-studies-help-validate-new-strategy-for-reducing-lipids-cholesterol

 

 

 

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