Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 26 de Mayo de 2017

 

Un comentario sobre la necesidad de soluciones globales enfocadas en el acceso  a los datos genómicos en cáncer.

Comentario: Sharing Clinical and Genomic Data on Cancer — The Need for Global Solutions. NEJM. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMp1612254

 

 

Mutaciones en el gen DZIP1L producen enfermedad renal poliquística recesiva.

Investigación original: Lu H, et al. Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary-transition-zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease. Nat Genet. 2017 May 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3871

 

 

Una revisión sobre el diseño de linfocitos T terapéuticos.

Revisión: Sadelain M, et al. Therapeutic T cell engineering. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22395

 

 

Las proteínas Dnmt3a y Dnmt3b protegen la epidermis de la formación de tumores.

Investigación original: Rinaldi L, et al. Loss of Dnmt3a and Dnmt3b does not affect epidermal homeostasis but promotes squamous transformation through PPAR-γ. Elife. 2017 Apr 20;6. pii: e21697. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.21697

 

 

Identificado un nuevo mecanismo de crecimiento del cabello que implica a un tipo concreto de linfocito T.

Investigación original: Ali N, et al. Regulatory T Cells in Skin Facilitate Epithelial Stem Cell Differentiation. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.05.002

Fuente:  New Hair Growth Mechanism Discovered. https://www.ucsf.edu/news/2017/05/407121/new-hair-growth-mechanism-discovered

 

 

Cinco regiones cromosómicas relacionadas con genes de rutas de las hormonas sexuales esteroideas relacionadas con la endometriosis.

Investigación original: Sapkota Y, et al. Meta-analysis identifies five novel loci associated with endometriosis highlighting key genes involved in hormone metabolism. Nat Commun. 2017 May 24;8:15539. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms15539

 

 

Identificación a gran escala de variantes relacionadas con rasgos comunes y enfermedades que afectan a la expresión génica.

Investigación original: Hauberg ME, et al. Large-Scale Identification of Common Trait and Disease Variants Affecting Gene Expression. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.04.016

 

 

Mutaciones bialélicas en los genes CFAP43 y CFAP44 producen infertilidad masculine.

Investigación original: Tang S, et al. Biallelic Mutations in CFAP43 and CFAP44 Cause Male Infertility with Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.04.012

 

 

 

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