Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 30 de Mayo de 2017

 

El desarrollo de terapias génicas y celulares para las enfermedades raras como una oportunidad para la sinergia entre universidad e industria.

Revisión: Mavilio F. Developing gene and cell therapies for rare diseases: an opportunity for synergy between academia and industry. Gene Ther. 2017 May 25. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gt.2017.36

 

 

GLADIATOR: un método para predecir módulos de enfermedades a partir de la integración de información de proteínas relacionadas con la enfermedad y fenotipos de múltiples enfermedades.

Artículo original: Silberberg Y, et al. GLADIATOR: a global approach for elucidating disease modules. Genome Med. 2017 May 26;9(1):48. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0435-z

 

 

Mutaciones bialélicas en el gen TRIP12 predisponen al desarrollo de tumores de Wilms.

Investigación original: Yost S, et al. Biallelic TRIP13 mutations predispose to Wilms tumor and chromosome missegregation. Nat Genet. 2017 May 29. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3883

 

 

Un estudio con gemelos revela una elevada participación de los genes en las diferentes características y alteraciones de la visión.

Investigación original: Tabernero J, et al. Micrometric Control of the Optics of the Human Eye: Environment or Genes? Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017 Apr 1;58(4):1964-1970. doi: http://dx.doi.org/10.1167/iovs.16-20957

 

 

Múltiples genes en rutas celulares específicas aumentan el riesgo a la artritis reumatoide.

Investigación original: Ishigaki K, et al. Polygenic burdens on cell-specific pathways underlie the risk of rheumatoid arthritis. Nat Genet. 2017 May 29. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3885

 

 

Secuenciación de exomas en tríos familiares como herramienta de primera elección para el diagnóstico de trastornos del desarrollo.

Investigación original: Bowling KM, et al. Genomic diagnosis for children with intellectual disability and/or developmental delay. Genome Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0433-1

 

 

Identificadas variantes genéticas relacionadas con el síndrome de exfoliación, principal factor de riesgo conocido del glaucoma secundario.

Investigación original: Aung T, et al. Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci. Nat Genet. 2017 May 29. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3875

 

 

La alteración combinada de los genes Vhl, Trp53 y Rb1 produce carcinoma renal en ratón.

Investigación original: Harlander S, et al. Combined mutation in Vhl, Trp53 and Rb1 causes clear cell renal cell carcinoma in mice. Nat Med. 2017 May 29. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4343

 

 

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