Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 2 de Junio de 2017

 

Utilización de firmas de expresión génica para determinar la terapia adyuvante más adecuada en cáncer de mama de estadio temprano y el riesgo de recurrencia y progresión.

Revisión: Kwa M, et al. Clinical utility of gene-expression signatures in early stage breast cancer. Nat Rev Clin Oncol. 2017 May 31. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrclinonc.2017.74

 

 

Una firma farmacogenética para la respuesta a la copaxona en pacientes con esclerosis múltiple.

Investigación original:  Ross CJ, et al. A pharmacogenetic signature of high response to Copaxone in late-phase clinical-trial cohorts of multiple sclerosis. Genom Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0436-y

 

 

Investigadores del instituto Salk definen los marcadores moleculares que caracterizan las células de la microglía, células inmunes del cerebro.

Investigación original: Gosselin D, et al. An environment-dependent transcriptional network specifies human microglia identity. Science. 2017 May 25. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aal3222

Fuente: Brain’s immune cells linked to Alzheimer’s, Parkinson’s, schizophrenia. http://www.salk.edu/news-release/brains-immune-cells-linked-alzheimers-parkinsons-schizophrenia/

 

 

Una clase común de compuestos químicos cuyo uso está ampliamente extendido podría aumentar el riesgo al cáncer debido a su capacidad para alterar los mecanismos naturales de reparación del ADN.

Investigación original: Tan SLW, et al. A Class of Environmental and Endogenous Toxins Induces BRCA2 Haploinsufficiency and Genome Instability. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.05.010

 

 

Identificado un nuevo gen necesario para el desarrollo del músculo esquelético.

Investigación original: Quinn ME, et al. Myomerger induces fusion of non-fusogenic cells and is required for skeletal muscle development. Nat Comm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms15665

 

 

Mutaciones en el gen KDSR causan una nueva enfermedad de la piel poco frecuente.

Investigación original:  Boyden LM, et al. Mutations in KDSR Cause Recessive Progressive Symmetric Erythrokeratoderma. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.05.003

 

 

Un comentario sobre la necesidad de no tomar atajos en el camino hacia la medicina genómica basada en evidencias.

Comentario: Khoury MJ. No Shortcuts on the Long Road to Evidence-Based Genomic Medicine. JAMA. 2017 Jun 1. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2017.6315

 

 

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