Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 9 de Junio de 2017

 

Identificada una nueva mutación en UBE2A causante del síndrome congénito discapacidad intelectual ligada al X de tipo Nascimento.

Investigación original: Tsurusaki Y, et al. A novel UBE2A mutation causes X-linked intellectual disability type Nascimento. Hum Gen Var. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/hgv.2017.19

 

 

El síndrome PCS/MVA puede estar causado por una inserción Alu en el gen BUB1B.

Investigación original: Kato M, et al. PCS/MVA syndrome caused by an Alu insertion in the BUB1B gene. Hum Gen Var. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/hgv.2017.21

 

 

Dr. Mendel, una herramienta online para analizar secuenciación de genomas y exomas completos en el diagnóstico de trastornos mendelianos.

Investigación original: G C C L Cardenas R, et al. Mendel,MD: A user-friendly open-source web tool for analyzing WES and WGS in the diagnosis of patients with Mendelian disorders. PLoS Comput Biol. 2017 Jun 8;13(6):e1005520. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005520

 

 

Variantes de pérdida de función del gen MYLK producen un síndrome congénito que afecta al intestino y la vejiga.

Investigación original: Halim D, et al. Loss-of-Function Variants in MYLK Cause Recessive Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.05.011

 

 

Una revisión sobre inflamación y  metabolismo en la reparación de tejidos y regeneración.

Revisión: Eming SA, et al. Inflammation and metabolism in tissue repair and regeneration. Science. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aam7928

 

 

 

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