Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 14 de Junio de 2017

 

ARNs mensajeros que codifican anticuerpos para el tratamiento de tumores muestran resultados prometedores en un modelo en ratón.

Investigación original: Stadler CR, et al. Elimination of large tumors in mice by mRNA-encoded bispecific antibodies. Nat Med. 2017 Jun 12. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4356

 

 

Nuevos datos sobre los fármacos ORKAMBI y KALYDECO en el tratamiento de la fibrosis quística, presentados en el 40º Congreso de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística. http://investors.vrtx.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=1029692

 

 

Variantes genéticas asociadas a un mayor índice de masa corporal asociadas a un menor riesgo de enfermedad de Parkinson.

Investigación original: Noyce AJ, et al. Estimating the causal influence of body mass index on risk of Parkinson disease: A Mendelian randomisation study. PLOS Med. 2017. Doi: https://doi.org/10.1371/journal.pmed.1002314

 

 

Diagnóstico de enfermedades mendelianas mediante secuenciación de ARN.

Investigación original: Kremer LS, et al. Genetic diagnosis of Mendelian disorders via RNA sequencing. Nat Commun. 2017 Jun 12;8:15824. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms15824

Fuente: Rare genetic disorders: new approach uses RNA in search for genetic triggers. https://www.tum.de/en/about-tum/news/press-releases/detail/article/33970/

 

 

La obesidad acelera el desarrollo de enfermedad de Alzhéimer en portadores de la variante genética de riesgo APOE4 en un modelo en ratón.

Investigación original: Moser VA, et al. Obesity Accelerates Alzheimer-Related Pathology in APOE4 but Not APOE3 Mice. eNeuro. 2017. Doi: https://doi.org/10.1523/ENEURO.0077-17.2017

Fuente: Poor diet, plus Alzheimer’s gene, may fuel disease. https://pressroom.usc.edu/poor-diet-plus-alzheimers-gene-may-fuel-disease/

 

 

El gen MLL2 ofrece mejores perspectivas como diana terapéutica para la leucemia producida como consecuencia de la proteína de fusión MLL que el gen MLL1.

Investigación original: Chen Y, et al. MLL2, Not MLL1, Plays a Major Role in Sustaining MLL-Rearranged Acute Myeloid Leukemia. Cancer Cell. 2017 Jun 12;31(6):755-770.e6. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ccell.2017.05.002

 

 

Una guía para el desarrollo de adenovirus asociados para terapia génica que eviten anticuerpos generados por los pacientes.

Investigación original: Tse LV et al. Structure-guided evolution of antigenically distinct adeno-associated virus variants for immune evasion. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 May 30. pii: 201704766. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1704766114

Fuente: Altered virus may expand patient recruitment in human gene therapy trials, researchers find. https://m.ufhealth.org/news/2017/altered-virus-may-expand-patient-recruitment-human-gene-therapy-trials-researchers-find?device=mobile

 

 

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