Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 15 de Junio de 2017

 

La deficiencia en el gen IFIH1 y la proteína que codifica, MDA5, aumenta la susceptibilidad a los virus responsables del resfriado común.

Investigación original: Lamborn IT, et al. Recurrent rhinovirus infections in a child with inherited MDA5 deficiency. J Exp Med. 2017 Jun 12. doi: http://dx.doi.org/10.1084/jem.20161759

 

 

Identificada una molécula capaz de pigmentar la piel sin la exposición a la radiación UV.

Investigación original: Mujahid N, et al. A UV-Independent Topical Small-Molecule Approach for Melanin Production in Human Skin. Cell Reports. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.05.042

 

 

Una revisión sobre las dimensiones, dinámica y relevancia del transcriptoma no codificante en mamíferos.

Revisión: Deveson IW, et al. The Dimensions, Dynamics, and Relevance of the Mammalian Noncoding Transcriptome. Trends Genet. 2017 May 20. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2017.04.004

 

 

Implicaciones de los oligonucleótidos antisentido en el tratamiento de la atrofia muscular espinal.

Investigación original: Wood MJA, et al. Spinal muscular atrophy: antisense oligonucleotide therapy opens the door to an integrated therapeutic landscape. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx215

 

 

Una revisión sobre la genética de la degeneración macular asociada a la edad.

Revision: DeAngelis MM, et al. Genetics of Age Related Macular Degeneration (AMD). Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx228

 

 

Un modelo matemático para identificar biomarcadores genéticos que indiquen que células de un tumor presentan sensibilidad a fármacos.

Investigación original: Morilla I, Ranea JA. Mathematical deconvolution uncovers the genetic regulatory signal of cancer cellular heterogeneity on resistance to paclitaxel. Mol Genet Genomics. 2017 Apr 6. doi: http://dx.doi.org/10.1007/s00438-017-1316-2

 

 

Una revisión sobre los puntos fuertes y las limitaciones de la anotación del genoma en el diagnóstico clínico.

Revisión: Steward CA, et al. Genome annotation for clinical genomic diagnostics: strengths and weaknesses. Genome Med. 2017 May 30;9(1):49. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0441-1

 

 

 

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