Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 16 de Junio de 2017

 

Oligonucleótidos antisentido frente al oncogén KRAS ofrecen resultados prometedores en un modelo en ratón de cáncer de pulmón no microcítico.

Investigación original: Ross SJ, et al. Targeting KRAS-dependent tumors with AZD4785, a high-affinity therapeutic antisense oligonucleotide inhibitor of KRAS. Sci Trans Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aal5253

 

 

Una mutación de novo en el gen MYT1 primera causa genética conocida del espectro oculo-auriculo-vertebral.

Investigación original: Berenguer M, et al. A novel de novo mutation in MYT1, the unique OAVS gene identified so far. Eur J Hum Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.101

 

 

Un estudio en Drosophila identifica potenciales compuestos terapéuticos para la enfermedad de Parkinson.

Investigación original: Sanz FJ, et al. Identification of potential therapeutic compounds for Parkinson’s disease using Drosophila and human cell models. Free Radic Biol Med. 2017 Apr 25;108:683-691. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.freeradbiomed.2017.04.364

 

 

Diferentes perfiles de metilación en pacientes con distintos subtipos de paladar hendido.

Investigación original: Sharp GC, et al. Distinct DNA methylation profiles in subtypes of orofacial cleft. Clin Epigenetics. 2017 Jun 8;9:63. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13148-017-0362-2

 

 

Un trabajo evalúa la educación en genética médica y genómica de los últimos años.

Artículo original: Bennett RL, et al. Medical genetics and genomics education: how do we define success? Where do we focus our resources? Genet Med. 2017 Jun 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.77

 

 

Un análisis de ADN fetal circulante que evalúa variaciones en el número de copias de fragmentos de ADN en todos los cromosomas, detecta más resultados positivos.

Investigación original: Ehrich M, et al. Genome-wide cfDNA screening: clinical laboratory experience with the first 10,000 cases. Genet Med. 2017 Jun 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.56

 

 

Secuenciación del genoma para el cribado de inmunodeficiencias en los recién nacidos.

Investigación original: Pavey AR, et al. Utilization of genomic sequencing for population screening of immunodeficiencies in the newborn. Genet Med. 2017 Jun 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.57

 

 

Esperanzas y bombo de la tecnología CRISPR de edición del genoma.

Editorial: Musunuru K. The Hope and Hype of CRISPR-Cas9 Genome Editing: A Review. JAMA Cardiol. 2017 Jun 14. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamacardio.2017.1713

 

 

 

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