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Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 19 de Junio de 2017

 

Mutaciones en el gen ARMC9 causan síndrome de Joubert en humanos.

Investigación original: Van De Weghe JC, et al. Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.05.010

 

 

Un conjunto de microARNs regula la sensibilidad al dolor y la respuesta al dolor crónico.

Investigación original: Peng C, et al. MiR-183 cluster scales mechanical pain sensitivity by regulating basal and neuropathic pain genes. Science. 2017 Jun 1. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aam7671

 

 

Genómica del complejo  esclerosis tuberosa, enfermedad genética poco frecuente que causa tumores benignos en diversos órganos y tejidos.

Investigación original: Martin KR, et al. The genomic landscape of tuberous sclerosis complex. Nat Com. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms15816

 

 

Un caso de ictiosis epidermolítica refleja la importancia de la caracterización y asesoramiento genético en mosaicismo genético

Investigación original:  Kono M, et al. A child with epidermolytic ichthyosis from a parent with epidermolytic nevus: risk evaluation of transmission from mosaic to germline. J Invest Dermatol. 2017 May 17. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2017.04.036

Fuente: Skin Disease Caused by Sperm Cell Transmission of Keratin Mutation. http://en.nagoya-u.ac.jp/research/activities/news/2017/06/skin-disease-caused-by-sperm-cell-transmission-of-keratin-mutation.html

 

 

ADN circulante para guiar el tratamiento del cáncer de próstata con inhibidores de PARP

Investigación original: Goodall J, Mateo J, et al. Circulating Free DNA to Guide Prostate Cancer Treatment with PARP Inhibition. Cancer Discov. 2017 Apr 27. pii: CD-17-0261. doi: http://dx.doi.org/10.1158/2159-8290.CD-17-0261

 

 

Un estudio en ratón identifica al gen Etaa1 como clave para el control de la respuesta inmunitaria a la infección y la respuesta de los linfocitos T tras la vacunación.

Investigación original: Miosge LA, et al. Systems-guided forward genetic screen reveals a critical role of the replication stress response protein ETAA1 in T cell clonal expansion. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Jun 12. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1705795114

 

 

Caracterización genómica del carcinoma hepatocelular.

Investigación original: Cancer Genome Atlas Research Network. Cancer Genome Atlas Research Network. Comprehensive and Integrative Genomic Characterization of Hepatocellular Carcinoma. Cell. 2017 Jun 15;169(7):1327-1341.e23. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.05.046

 

 

 

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