Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 20 de Junio de 2017

 

Un estudio evalúa cómo la variación genética  entre diferentes personas impacta en la función de sus proteínas.

Investigación original: Mahlich Y, et al. Common sequence variants affect molecular function more than rare variants? Sci Rep. 2017 May 9;7(1):1608. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-01054-2.

 

 

Papel de la epigenética en el envejecimiento renal.

Revisión: Shiels PG, et al. The role of epigenetics in renal ageing. Nat Rev Nephr. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrneph.2017.78

 

 

Estándares de referencia para la secuenciación masiva.

Revisión: Hardwick SA, et al. Reference standards for next-generation sequencing. Nat Rev Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2017.44

 

 

Mutaciones en el gen CARD11 responsables de causar eczema.

Investigación original: Ma CA, et al. Germline hypomorphic CARD11 mutations in severeatopic disease. Nat Genet. 2017 Jun 19. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3898

 

 

Ciertas características del ADN fetal pueden aumentar el riesgo de la madre a desarrollar preeclampsia.

Investigación original: McGinnis R, et al. Variants in the fetal genome near FLT1 are associated with risk of preeclampsia. Nat Genet. 2017 Jun 19. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3895

Fuente: Babies’ DNA affects mothers’ risk of pre-eclampsia in pregnancy, study finds. http://www.nottingham.ac.uk/news/pressreleases/2017/june/babies%27-dna-affects-mothers%27-risk-of-pre-eclampsia-in-pregnancy-study-finds.aspx

 

 

La tecnología CRISPR revierte la patología de la enfermedad de Parkinson en un modelo en ratón.

Investigación original: Yang S, et al. CRISPR/Cas9-mediated gene editing ameliorates neurotoxicity in mouse model of Huntington’s disease. J Clin Invest. 2017 Jun 19. pii: 92087. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI92087

 

 

Un estudio de asociación relaciona una mutación en un gen que codifica para un receptor de la hormona de crecimiento con una mayor supervivencia en hombres.

Investigación original: Ben-Avraham D, et al. The GH receptor exon 3 deletion is a marker of male-specific exceptional longevity associated with increased GH sensitivity and taller stature. Sci Adv. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.1602025

 

 

Se identifican variantes genéticas relacionadas con los niveles de inmunoglobulinas.

Investigación original: Jonsson S, et al. Identification of sequence variants influencing immunoglobulin levels. Nat Genet. 2017 Jun 19. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3897

 

 

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