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Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 22 de Junio de 2017

 

Investigadores de la Universidad de Stanford sugieren que los genes que participan en las enfermedades están distribuidos por todo el genoma y no se agrupan en conjuntos pequeños de genes.

Investigación original: Boyle EA, et al. An Expanded View of Complex Traits: From Polygenic to Omnigenic. Cell. 2017 Jun 15;169(7):1177-1186. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.05.038

Fuente: Thousands of genes influence most diseases. http://med.stanford.edu/news/all-news/2017/06/thousands-of-genes-influence-most-diseases.html

 

 

Una variante en el gen APP protectora frente a la enfermedad de Alzheimer reduce los niveles de proteína beta amiloide en plasma.

Investigación original: Martinskainen H, et al. Decreased plasma β-amyloid in the Alzheimer’s disease APP A673T variant carriers. Annals of Neuro. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1002/ana.24969

 

 

Variaciones en el número de copias en los genes NRXN1 y CNTN6 aumentan el riesgo al desarrollo de síndrome de Tourette.

Investigación original: Huang AY, et al. Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome. Neuron. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2017.06.010

Fuente: Researchers uncover genetic gains and losses in Tourette syndrome. https://www.nih.gov/news-events/news-releases/researchers-uncover-genetic-gains-losses-tourette-syndrome

 

 

El tratamiento de las aguas de consume con partículas de plata, promovido en países en desarrollo podría causar daños en el ADN de los consumidores.

Investigación original: Fewtrell L, et al. A re-assessment of the safety of silver in household water treatment: rapid systematic review of mammalian in vivo genotoxicity studies. Environ Health. 2017 Jun 20;16(1):66. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s12940-017-0279-4

Fuente: Common water treatments could damage DNA. http://www.uea.ac.uk/about/-/common-water-treatments-could-damage-dna

 

 

El ARN largo no codificante Wisper controla la fibrosis cardiaca.

Investigación original: Micheletti R, et al. The long noncoding RNA Wisper controls cardiac fibrosis and remodeling. Sci Transl Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aai9118

 

 

Una revision sobre la neuroinmunología y la neuroepigenética en el establecimiento de las diferencias entre sexos en el cerebro.

Revisión: McCarthy MM, et al. Neuroimmunology and neuroepigenetics in the establishment of sex differences in the brain. Nat Rev Neuro. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrn.2017.61

 

 

Mutaciones bialélicas en el gen VAC14 producen síndrome de Yunis-Varón.

Investigación original: Lines MA, et al. Yunis-Varón syndrome caused by biallelic VAC14 mutations. Eur J Hum Genet. 2017 Jun 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.99

 

 

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