Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 23 de Junio de 2017

 

Ciertas mutaciones relacionadas con la edad aumentan el riesgo al desarrollo de enfermedades cardiovasculares.

Investigación original: Jaiswal S, et al. Clonal Hematopoiesis and Risk of Atherosclerotic Cardiovascular Disease. N Engl J Med. 2017 Jun 21. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1701719

Fuente: Aging-related mutations in blood cells represent major new risk factor for cardiovascular disease. https://www.broadinstitute.org/news/aging-related-mutations-blood-cells-represent-major-new-risk-factor-cardiovascular-disease

 

 

Variantes en el gen PNPT1 alteran le procesado del ARN mitochondrial y causan síndrome de Leigh.

Investigación original: Matilainen S, et al. Defective mitochondrial RNA processing due to PNPT1 variants causes Leigh syndrome. Hum Mol Genet. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx221

 

 

Un estudio sugiere que los genes relacionados con la enfermedad coronaria han sido seleccionados en la evolución humana  por su asociación con diferentes rasgos reproductivos.

Investigación original: Byars SG, et al. Genetic loci associated with coronary artery disease harbor evidence of selection and antagonistic pleiotropy. Plos Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006328

 

 

Utilizada por primera vez la secuenciación del genoma basada en lecturas de gran longitud en un paciente con una condición extremadamente rara.

Investigación original: Merker JD, et al. Long-read genome sequencing identifies causal structural variation in a Mendelian disease. Gen Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.86

Fuente: Researchers use long-read genome sequencing for first time in a patient. http://med.stanford.edu/news/all-news/2017/06/researchers-use-long-read-genome-sequencing-in-a-patient.html

 

 

Impacto de las pruebas genéticas en el rastreo de la cardiomiopatía hipertrófica.

Investigación original: Ko C, et al. Genetic testing impacts the utility of prospective familial screening in hypertrophic cardiomyopathy through identification of a nonfamilial subgroup. Gen Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.79

 

 

Diseño y comparación de paneles de rastreo de personas portadoras de enfermedades genéticas.

Investigación original: Beauchamp KA, et al. Systematic design and comparison of expanded carrier screening panels. Gen Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.69

 

 

Los linfocitos T de los pacientes con enfermedad de Parkinson reconocen los péptidos de proteína alfa sinucleína, lo que revela un posible papel del sistema inmunitario en la enfermedad, así como nuevas posibilidades terapéuticas basadas en inmunoterapia.

Investigación original: Sulzer D, et al. T cells from patients with Parkinson’s disease recognize α-synuclein peptides. Nature. 2017 Jun 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22815

 

 

 

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