Diagnóstico genético preimplantatorio: una única biopsia para detectar enfermedades genéticas y cambios en el número de cromosomas

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

El diagnóstico genético preimplantatorio detecta defectos genéticos en embriones tempranos. Imagen: Embrión de 8 células. Imagen: ekem.

Tanto enfermedades genéticas como cambios en el número de cromosomas pueden ser detectados con una única biopsia del embrión temprano para llevar a cabo diagnóstico genético preimplantatorio. Mediante esta doble aproximación, señala un nuevo estudio publicado en Human Reproduction, se podría evitar la implantación de embriones con inestabilidades genómicas que tengan un alto riesgo de resultar en embarazos fallidos, además de mejorar la tasa de éxito embarazos por fecundación in vitro.

El diagnóstico genético preimplantatorio  consiste en la detección de defectos genéticos en embriones tempranos y es un procedimiento desarrollado para parejas portadoras de mutaciones que, de ser transmitidas a su descendencia, darían lugar a enfermedades graves. Normalmente, el diagnóstico genético preimplantatorio se realiza en embriones obtenidos a partir de fecundación in vitro y el análisis se suele limitar a la detección de mutaciones en genes concretos. Si  además se desea analizar la integridad de los cromosomas, se lleva a cabo una segunda biopsia.

Durante cierto tiempo se ha planteado la posibilidad de analizar ambos tipos de alteraciones del material hereditario en una única biopsia, lo que minimizaría la manipulación de los embriones y permitiría una mejor selección de los embriones con mayor potencial reproductivo, además de reducir los costes.  Sin embargo, hasta el momento esta aproximación no se había realizado con éxito.

El objetivo de los investigadores del trabajo era evaluar si con una única biopsia de embriones generados por fecundación in vitro se podría detectar tanto la presencia de enfermedades genéticas monogenéticas, como la de reordenaciones cromosómicas o cambios en el número de cromosomas, y si esta aproximación podría mejorar la tasa de embarazo y nacimientos de niños sanos.

diagnóstico genético preimplantatorio

El diagnóstico temprano de las enfermedades hereditarias permite proporcionar tratamientos inmediatos para muchas patologías y prevenir su progresión o desarrollo. Imagen: MedigenePress.

 

Los investigadores llevaron a cabo el doble análisis genético a partir de biopsias del trofoectodermo, capa externa del embrión de la que se derivan las estructuras extraembrionarias encargadas de nutrir el embrión, como por ejemplo, la placenta. El trofoectodermo tiene el mismo material genético que la masa celular interna de la que se originará el embrión, y la toma de una biopsia de este tejido no compromete el potencial del embrión.

Desde octubre de 2011 hasta mayo de 2016 los investigadores analizaron 1.122 blastocistos obtenidos de 304 ciclos de diagnóstico prenatal preimplantatorio  para 227 parejas.  Tras el doble diagnóstico genético 218 blastocistos fueron transferidos a sus respectivas madres. De ellos, 99 se desarrollaron en embarazos y nacieron 90 bebes sanos. La tasa de embarazo obtenida tras la selección basada en el doble diagnóstico genético preimplantatorio fue del 49%, mayor de la obtenida en la fecundación in vitro en población general. Además, la tasa de nacimientos obtenidos fue del 38.6%.

“Encontramos que mientras que un 55.7% de las biopsias de blastocistos no tenían una enfermedad genética o cambios en la estructura de los cromosomas, sólo 27.5% de ellos tenían también el número correcto de cromosomas,” señala Maria Giulia Minasi, directora del laboratorio del Centro de Medicina Reproductiva de Roma en Italia y primera autora del trabajo. “Sin llevar a cabo un rastreo de aneuploídas, 316 blastocistos que parecían sanos pero tenían un número anormal de cromosomas podrían haber sido transferidos, llevando a errores en implantación, abortos, y en ocasiones, nacimiento de niños afectados por aneuploidías.” La investigadora añade que para las parejas implicadas, y especialmente las mujeres, estos resultados pueden ser emocionalmente devastadores.

Los investigadores analizaron células del trofoectodermo de embriones de pocos días. Estas células formán parte de la capa externa del embrión de la que se derivan las estructuras extraembrionarias como la placenta y tienen el mismo material genético que las células de las que se origina el embrión propiamente dicho. Imagen cortesía de Veronica La Padula.

Los autores del trabajo señalan que la combinación de diagnóstico genético preimplantatorio y cribado de alteraciones cromosómicas en una única biopsia es posible y mejora la selección de aquellos embriones con mayor posibilidad de conducir a un embarazo exitoso. Esto permite minimizar los errores en la implantación del embrión en el útero y la aparición de síndromes cromosómicos causados por un número incorrecto de cromosomas.

“La Sociedad Europea de Reproducción Humana y el Consorcio de Embriología y Diagnóstico Genético Preimplantatorio han reportado que sólo un 28% de los embriones transferidos tras el diagnóstico genético preimplantatorio llevan a un embarazo,” apunta la Dra. Minasi. “Nuestro estudio demuestra que la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantatorio y cribado genético preimplantatorio es capaz de aumentar la tasa de implantación del embrión hasta cerca de 48%.”

Los investigadores también reconocen que los pacientes que se sometan a este procedimiento deberán ser informados y asesorados correctamente, para que entiendan que el doble rastreo identifica como sanos a un menor número de embriones, por lo que habrá más ocasiones en las que no será posible llevar a cabo la transferencia de embriones a la madre.

“Los pacientes con riesgo de trasmitir enfermedades hereditarias a su descendencia necesitan tener diagnóstico genético preimplantatorio y por lo tanto debe realizarse una biopsia del blastocisto,” manifiesta Ermanno Greco, director del Centro de Medicina Reproductiva de Roma. “Creemos firmemente que en estos casos debería ser obligatorio analizar también el estado cromosómico del blastocisto, ya que es posible realizar ambos análisis en la misma muestra de la biopsia, sin llevar a cabo otros procedimientos invasivos o peligrosos sobre el embrión o de hecho, en el feto en crecimiento en el útero.”

Investigación original: Minasi MG, et al. Genetic diseases and aneuploidies can be detected with a single blastocyst biopsy: a successful clinical approach. Hum Rep. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/humrep/dex215

Fuente: Screening for genetic diseases & chromosomal defects with a single biopsy improves pregnancy rates. https://eurekalert.org/pub_releases/2017-06/esoh-sfg060917.php

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