Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 26 de Junio de 2017

 

Un estudio sugiere que las personas con elevados niveles de variación genética y exposición elevada al ozono en el ambiente tienen mayor riesgo a desarrollar autismo.

Investigación original: Kim D, et al. The joint effect of air pollution exposure and copy number variation on risk for autism. Aut Research. Doi: http://dx.doi.org/10.1002/aur.1799

 

 

Descritos los primeros pasos moleculares que llevan a la activación del sistema inmunitario.

Investigación original: Dai H, et al. Donor SIRPα polymorphism modulates the innate immune response to allogeneic grafts. Sci Immunol. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciimmunol.aam6202

 

 

Un subgrupo de pacientes con osteosarcoma caracterizados por la presencia de mutaciones en los genes de la ruta IGF1, podrían beneficiarse del tratamiento con inhibidores de esta ruta.

Investigación original: Behjati S, et al. Recurrent mutation of IGF signalling genes and distinct patterns of genomic rearrangement in osteosarcoma. Nat Commun. 2017 Jun 23;8:15936. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms15936

 

 

Una revisión sobre la letalidad sintética en cáncer.

Revisión: O´Neil NJ et al. Synthetic lethality and cáncer. Nat Rev Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2017.47

 

 

 

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