Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 27 de Junio de 2017

 

Un estudio en cnidarios proporciona nuevas claves sobre la regeneración de células cardiacas.

Investigación original: Wijesena N, et al. Antagonistic BMP–cWNT signaling in the cnidarian Nematostella vectensis reveals insight into the evolution of mesoderm. PNAS. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1701607114

 

 

Se publican los primeros resultados de un Proyecto destinado a caracterizar funcionalmente el genoma del ratón con fines biomédicos.

Investigación original: Meehan TF, et al. Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium. Nat Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3901

Fuente: Study of the mouse genome reveals new gene functions and their role in human disease. http://www.qmul.ac.uk/media/news/items/smd/198525.html

 

 

Nuevo modelo celular para estudiar las aneurismas aórticas y el efecto de las mutaciones en la proteína alfa actina.

Investigación original: Liu Z, et al. Vascular disease-causing mutation, smooth muscle α-actin R258C, dominantly suppresses functions of α-actin in human patient fibroblasts. PNAS. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1703506114

 

 

Una proporción del riesgo a desarrollar enfermedad de Alzhéimer de aparición tardía es debida a genes expresados en las células mieloides.

Investigación original: Huang KL, et al. A common haplotype lowers PU.1 expression in myeloid cells and delays onset of Alzheimer’s disease. Nat Neurosci. 2017 Jun 19. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4587

Fuente: Risk of Developing Alzheimer’s Disease Linked to a Network of Genes Associated With Myeloid Cells. http://www.mountsinai.org/about-us/newsroom/press-releases/risk-of-developing-alzheimers-disease-linked-to-a-network-of-genes-associated-with-myeloid-cells

 

 

Variantes genéticas en los genes suPAR, APOL1 y αvβ3, confieren riesgo a la enfermedad renal crónica.

Investigación original: Hayek SS, et al. A tripartite complex of suPAR, APOL1 risk variants and α(v)β(3) integrin on podocytes mediates chronic kidney disease. Nat Med. 2017 Jun 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4362

 

 

Un estudio evalúa el impacto de la secuenciación del genoma en pacientes sanos.

Investigación orignal: Vassy JL, et al. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial. Ann Int Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.7326/M17-0188

Fuente: Sequencing healthy patients reveals that many carry rare genetic disease risks. https://eurekalert.org/pub_releases/2017-06/bawh-shp062217.php

 

 

Una mutación dominante en el gen que codifica para la arrestina 1 responsible de la retinosis pigmentaria en una familia.

Investigación original: Sullivan LS, et al. A Novel Dominant Mutation in SAG, the Arrestin-1 Gene, Is a Common Cause of Retinitis Pigmentosa in Hispanic Families in the Southwestern United States. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017 May 1;58(5):2774-2784. doi: http://dx.doi.org/10.1167/iovs.16-21341

Fuente: Gene mutation linked to retinitis pigmentosa in Southwestern U.S. Hispanic families. https://www.uth.edu/media/story.htm?id=8f1ea72d-b464-42ab-820b-614f5d6acd91

 

 

 

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