Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 28 de Junio de 2017

 

La haploinsuficiencia del gen Chd8 , que codifica para una proteína remodeladora de la cromatina, altera el desarrollo del cerebro en ratón.

Investigación original: Gompers AL, et al. Germline Chd8 haploinsufficiency alters brain development in mouse. Nat Neuros. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4592

 

 

La secuenciación del genoma puede proporcionar información útil para los familiares de los niños con cáncer.

Investigación original: Malek J, et al. Parental Perspectives on Whole-Exome Sequencing in Pediatric Cancer: A Typology of Perceived Utility. JCO Prec Onc. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.17.00010

Fuente: Genomic sequencing may benefit parents of cancer patients. https://www.bcm.edu/news/genome-sequencing/genomic-sequencing-perceived-benefits

 

 

ARNs circulares como biomarcadores para la esclerosis múltiple.

Investigación original: Iparraguirre L, et al. Circular RNA profiling reveals that circular RNAs from ANXA2 can be used as new biomarkers for multiple sclerosis. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx243

 

 

Las pruebas genéticas permiten asignar niveles de riesgo relativo a 25 mutacones asociadas al cáncer de mama y de ovario.

Investigación original: Kurian AW, et al. Breast and Ovarian Cancer Penetrance Estimates Derived From Germline Multiple-Gene Sequencing Results in Women. JCO Precision Onc. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.16.00066

 

 

Autopsias genéticas para rastrear la evolución de tumores y generar modelos preclínicos.

Investigación original: Pisapia DJ, et al. Next-Generation Rapid Autopsies Enable Tumor Evolution Tracking and Generation of Preclinical Models. JCO Precision Oncology. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.16.00038

 

 

Un estudio propone la metilación del ADN como biomarcador para el diganóstico y pronóstico de algunos cánceres.

Investigación original: Hao X, et al. DNA methylation markers for diagnosis and prognosis of common cancers. PNAS. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1703577114

Fuente: Harnessing Cancer’s Methylation Footprint for More Precise Diagnosis and Prognosis. https://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2017-06-27-harnessing-cancers-methylation-footprint-for-diagnosis-and-prognosis.aspx

 

 

 

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