Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 29 de Junio de 2017

 

Evaluación de la contribución de las variantes genéticas raras poco frecuentes al riesgo a desarrollar esquizofrenia.

Investigación original: Tarjinder Singh et al. The contribution of rare variants to risk of schizophrenia in individuals with and without intellectual disability. Nat Gen. 2017. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3903

 

 

Una revision sobre las terapias basadas en el ARN.

Revisión: Kaczmarek JC et al.  Advances in the delivery of RNA therapeutics: from concept to clinical reality. Genome Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0450-0

 

 

Un estudio genómico identifica regiones del genoma asociadas a la enfermedad intestinal inflamatoria.

Investigación original: Huang H, et al. Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution. Nature. 2017 Jun 28. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22969

Fuente: Inflammatory Bowel Disease: Scientists zoom in on genetic culprits. http://www.sanger.ac.uk/news/view/inflammatory-bowel-disease-scientists-zoom-genetic-culprits

 

 

Las personas portadoras de variantes en el número de copias de fragmentos de ADN asociadas a la esquizofrenia presentan un mayor riesgo a tener habilidades cognitivas alteradadas.

Investigación original: Kendall KM, et al. Cognitive Performance Among Carriers of Pathogenic Copy Number Variants: Analysis of 152,000 UK Biobank Subjects. Biol Psychiatry. 2017 Jul 15;82(2):103-110. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.biopsych.2016.08.014

 

 

Mecanismos transcripcionales de la resistencia a la terapia antitumoral con anticuerpos frente a la proteína PD1

Investigación original: Ascierto ML, et al. Transcriptional Mechanisms of Resistance to Anti-PD-1 Therapy. Clin Cancer Res. 2017 Jun 15;23(12):3168-3180. doi: http://dx.doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-17-0270

 

 

Un estudio analiza las mutaciones recurrentes en regiones reguladoras funcionales del genoma que se producen en el cáncer de mama.

Investigación original: Rheinbay E, et al. Recurrent and functional regulatory mutations in breast cancer. Nature. 2017 Jun 28. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22992

Fuente: The breast cancer genome’s “dark matter” starts to give up some secrets. https://www.broadinstitute.org/news/breast-cancer-genome-dark-matter-gives-up-some-secrets

 

 

 

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