Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 30 de Junio de 2017

 

Un análisis genético y funcional de las células de la leucemia mieloide aguda identifica los tipos de células resistentes a terapia.

Investigación original: Shlush LI, et al. Tracing the origins of relapse in acute myeloid leukaemia to stem cells. Nature. 2017 Jun 28. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22993

 

 

Una variante genética mejora la severidad de la beta talasemia por mecanismos epigenéticos.

Investigación original: Chen D, et al. A Genetic Variant Ameliorates β-Thalassemia Severity by Epigenetic-Mediated Elevation of Human Fetal Hemoglobin Expression. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.05.012

 

 

Una plataforma desarrollada por el CNIO permite visualizar las metástasis del melanoma antes de que ocurran e identificar dianas moleculares para el desarrollo de terapias o tratamientos.

Investigación original: Olmeda D, et al. Whole-body imaging of lymphovascular niches identifies pre-metastatic roles of midkine. Nature. 2017 Jun 28;546(7660):676-680. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22977

 

 

ISOWN: un algoritmo para predecir mutaciones somáticas en cáncer cuando no se dispone de tejido normal sano.

Investigación original: Kalatskaya I, et al. ISOWN: accurate somatic mutation identification in the absence of normal tissue controls. Genome Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0446-9

 

 

Clasificación y detección de  mutaciones en el gen K-Ras mediante la técnica SERS.

Investigación original: Morla-Folch J, et al. Conformational SERS Classification of K-Ras Point Mutations for Cancer Diagnostics. Angew Chem Int Ed Engl. 2017 Feb 20;56(9):2381-2385. doi: http://dx.doi.org/10.1002/anie.201611243

 

 

Un nuevo tipo de fragmentos pequeños de ARN defienden el genoma.

Investigación original: Schorn AJ, et al. LTR-Retrotransposon Control by tRNA-Derived Small RNAs. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.06.013

 

 

La carencia de TDP-43 afecta a las células de la microglía y además de eliminar placas de Alzheimer eliminan también sinapsis nerviosas.

Investigación original: Paolicelli RC, et al. TDP-43 Depletion in Microglia Promotes Amyloid Clearance but Also Induces Synapse Loss. Neuron. 2017. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2017.05.037

 

 

Mutaciones de pérdida o ganancia de función en el gen KCNQ5 producen discapacidad intelectual o encefalopatía epiléptica.

Investigación original: Lehman A, et al. Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations in KCNQ5 Cause Intellectual Disability or Epileptic Encephalopathy. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.05.016

 

 

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