Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 3 de Julio de 2017

 

Un procedimiento para identificar regiones del genoma asociadas a enfermedades de baja frecuencia.

Investigación original: Greene D. A Fast Association Test for Identifying Pathogenic Variants Involved in Rare Diseases. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.05.015

 

 

Una revisión sobre la variabilidad genética y fenotípica de las displasias dermales faciales.

Revisión: Hee lee B, et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity. J Med Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104561

 

 

Identificados dos mecanismos diferentes por los que determinadas variantes en el gen SLC16A11 contribuyen a la patogénesis de la diabetes tipo 2.

Investigación original: Rusu V, et al. Type 2 Diabetes Variants Disrupt Function of SLC16A11 through Two Distinct Mechanisms. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.06.011

Fuente: Turning risk-association to biological insight in T2D. https://www.broadinstitute.org/news/turning-risk-association-biological-insight-t2d

 

 

La cromatina ejerce un papel clave en algunas mutaciones del ADN.

Investigación original: García-Pichardo D, et al. Histone Mutants Separate R Loop Formation from Genome Instability Induction. Mol Cell. 2017 Jun 1;66(5):597-609.e5. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2017.05.014

 

 

Nuevas claves sobre los mecanismos de mantenimiento y protección de los telómeros cromosómicos a las células senescentes.

Investigación original: Graf M, et al. Telomere Length Determines TERRA and R-Loop Regulation through the Cell Cycle. Cell. 2017 Jun 29;170(1):72-85.e14. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.06.006

 

 

Una hipótesis molecular para explicar el efecto del Alzhéimer en el cáncer de pulmón y el glioblastoma.

Investigación original: Sánchez-Valle J, et al. A molecular hypothesis to explain direct and inverse co-morbidities between Alzheimer’s Disease, Glioblastoma and Lung cancer. Sci Rep. 2017 Jun 30;7(1):4474. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-04400-6

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario