Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 4 de Julio de 2017

 

La expresión de dos proteínas restaura la función muscular en un modelo de ratón de distrofia muscular asociada  a LAMA2.

Investigación original: Reinhard JR, et al. Linker proteins restore basement membrane and correct LAMA2-related muscular dystrophy in mice. Sci Transl Med. 2017 Jun 28;9(396). pii: eaal4649. doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aal4649

 

 

Diagnóstico preimplantacional de mutaciones en el ADN mitocondrial: el análisis de un blastómero es suficiente.

Investigación original: Sallevelt SCEH, et al. Preimplantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA mutations: analysis of one blastomere suffices. J Med Genet. 2017 Jul 1. doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104633

 

 

Un estudio genómico identifica nuevos genes relacionados con la obesidad temprana.

Investigación original: Serra-Juhé C, et al. Novel genes involved in severe early-onset obesity revealed by rare copy number and sequence variants. Plos Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006657

 

 

Caracterización genómica de la leucemia linfoblástica aguda de células T en niños y adolescentes.

Investigación original: Liu Y, et al. The genomic landscape of pediatric and young adult T-lineage acute lymphoblastic leukemia. Nat Genet. 2017 Jul 3. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3909

 

 

 

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