Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 6 de Julio de 2017

 

Una herramienta bioinformática para detector y caracterizar reordenamientos cromosómicos y variaciones en el número de copias de fragmentos de ADN en los tumores humanos.

Investigación original: Harewood L, et al. Hi-C as a tool for precise detection and characterization of chromosomal rearrangements and copy number variation in human tumours. Genome Biol. 2017 Jun 27;18(1):125. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13059-017-1253-8

Fuente: Mapping genes could improve cancer diagnosis. http://www.babraham.ac.uk/news/2017/07/mapping-genes-could-improve-cancer-diagnosis

 

 

Un suplemento dietético con D-serina mejora motricidad y capacidad cognitiva en una paciente con síndrome de Rett atípico.

Investigación original: Soto D, et al. Rett-like severe encephalopathy caused by a de novo GRIN2B mutation is attenuated by D-serine dietary supplement. Bio Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.biopsych.2017.05.028

 

 

Una revisión sobre la medicina de precisión basada en la epigenómica en el contecto del cáncer de origen primario desconocido.

Revisión: Moran S, et al. Precision medicine based on epigenomics: the paradigm of carcinoma of unknown primary. Nat Rev Clin Oncol. 2017 Jul 4. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrclinonc.2017.97

 

 

Una revisión sobre el papel de las mutaciones en el gen OCRL en el síndrome de Lowe y la enfermedad de Dent tipo 2.

Revisión: De Matteis MA, et al. The 5-phosphatase OCRL in Lowe syndrome and Dent disease 2. Nat Rev Nephrol. 2017 Jul 3. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrneph.2017.83

 

 

El análisis de expresión de la microglía de la corteza cerebral muestra  cambios asociados al envejecimiento.

Investigación original: Galatro TF, et al. Transcriptomic analysis of purified human cortical microglia reveals age-associated changes. Nat Neuros. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4597

 

 

Prevalencia y penetrancia de las mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama en Colombia.

Investigación original: Torres D, et al. Prevalence and Penetrance of BRCA1 and BRCA2 Germline Mutations in Colombian Breast Cancer Patients. Sci Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-05056-y

 

 

La proteína survivina interviene en la comunicación entre el tejido adiposo y las células tumorales.

Investigación original: Ejarque M, et al. Survivin, a key player in cancer progression, increases in obesity and protects adipose tissue stem cells from apoptosis. Cell Death Dis. 2017 May 18;8(5):e2802. doi: http://dx.doi.org/10.1038/cddis.2017.209

 

 

Nuevo sistema para detectar células senescentes “in vivo”.

Investigación original: Lozano-Torres B, et al. An OFF-ON Two-Photon Fluorescent Probe for Tracking Cell Senescence in Vivo. J Am Chem Soc. 2017 Jul 5;139(26):8808-8811. doi: http://dx.doi.org/10.1021/jacs.7b04985

 

 

Nueva vacuna contra el melanoma con resultados prometedores.

Investigación original: Ott PA, et al. An immunogenic personal neoantigen vaccine for patients with melanoma. Nature. 2017 Jul 5. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22991

Fuente: Personal neoantigen vaccine prompts strong anti-tumor response in patients, new study shows. http://www.dana-farber.org/Newsroom/News-Releases/personal-neoantigen-vaccine-prompts-strong-anti-tumor-response-in-patients-new-study-shows.aspx

 

 

Una vacuna personalizada basada en ARN dirigida frente a antígenos del cáncer muestra resultados positivos en algunos pacientes.

Investigación original: Sahin U, et al. Personalized RNA mutanome vaccines mobilize poly-specific therapeutic immunity against cancer. Nature. 2017 Jul 5. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature23003

 

 

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