Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 12 de Julio de 2017

 

Se detecta una elevada prevalencia de mutaciones en edad adulta asociadas a la hematopoyesis.

Investigación original: Acuna-Hidalgo R, et al. Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life. Am J Hum Genet. 2017 Jul 6;101(1):50-64. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.05.013

 

 

Mutaciones en el gen NPPC provocan talla baja y manos pequeñas en humanos.

Investigación original: Hisado-Oliva A, et al. Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature. Genet Med. 2017 Jun 29. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.66

 

 

Un biomarcador molecular de la severidad de la amiloidosis causada por mutaciones en la transtiretina.

Investigación original: Ebenezer GJ, et al. Cutaneous nerve biomarkers in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Ann Neurol. 2017 Jun 9. doi: http://dx.doi.org/10.1002/ana.24972

Fuente: Faster Diagnosis of Inherited and Lethal Nerve Disease Could Advance Search for New Treatments. http://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/faster_diagnosis_of_inherited_and_lethal_nerve_disease_could_advance_search_for_new_treatments

 

 

Un estudio demuestra la existencia de alteraciones en el procesado del ARN como componente principal en la distrofia miotónica congénita y proporciona nuevos modelos de ratón para su estudio.

Investigación original: Thomas JD, et al. Disrupted prenatal RNA processing and myogenesis in congenital myotonic dystrophy. Genes and Dev. 2017.doi: http://dx.doi.org/10.1101/gad.300590.117

Fuente:  UF Health researchers identify genetic factors that cause muscle weakness and wasting disorder. https://ufhealth.org/news/2017/uf-health-researchers-identify-genetic-factors-cause-muscle-weakness-and-wasting-disorder

 

 

La combinación de secuenciación de genomas e inteligencia artificial ofrece nuevas posibilidades en el campo de la oncología.

Investigación original: Wrzeszczynski KO, et al. Comparing sequencing assays and human-machine analyses in actionable genomics for glioblastoma. Neurol Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000164

Fuente: Study by New York Genome Center and IBM Demonstrates Potential for AI and Whole Genome Sequencing to Scale Access to Precision Medicine. http://www.prnewswire.com/news-releases/study-by-new-york-genome-center-and-ibm-demonstrates-potential-for-ai-and-whole-genome-sequencing-to-scale-access-to-precision-medicine-300486470.html

 

 

 

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