Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 13 de Julio de 2017

 

Una revisión sobre los genes y rutas moleculares que intervienen en las ciliopatías.

Revisión: Genes and molecular pathways underpinning ciliopathies. Nat Rev Mol Cell Biol. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrm.2017.60

 

 

Nuevo  estudio encuentra evidencias de que la genética tiene un papel importante en cómo los miran los niños y si tienen preferencia para mirar a los ojos de la gente o a objetos.

Investigación: Constantino JN, et al. Infant viewing of social scenes is under genetic control and is atypical in autism. Nature. 2017 Jul 12. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22999

Fuente: In autism, genes drive early eye gaze abnormalities. https://medicine.wustl.edu/news/in-autism-genes-drive-eye-gaze-abnormalities/

 

 

Mutaciones causadas por el reordenamiento de cromosomas dirigen el desarrollo y crecimiento de ciertos cánceres de colon.

Investigación original: Han T, et al. R-Spondin chromosome rearrangements drive Wnt-dependent tumour initiation and maintenance in the intestine. Nat Commun. 2017 Jul 11;8:15945. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms15945

 

 

Investigadores de la Universidad de Harvard consiguen codificar y reproducir una película a partir del ADN de células vivas.

Investigación original: Shipman SL, et al. CRISPR–Cas encoding of a digital movie into the genomes of a population of living bacteria. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature23017

Fuente: Scientists Replay Movie Encoded in DNA. https://www.nimh.nih.gov/news/science-news/2017/scientists-replay-movie-encoded-in-dna.shtml

 

 

Identificados factores genéticos comunes que influyen en la fuerza muscular en humanos.

Investigación original: Willems SM, et al. Large-scale GWAS identifies multiple loci for hand grip strength providing biological insights into muscular fitness. Nat Comm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms16015

Fuente: First genes that influence muscle strength in humans identified. http://www.mrc-epid.cam.ac.uk/blog/genes-muscle-strength-humans/

 

 

El aumento de las pruebas genéticas directas al consumidor aumenta la probabilidad de que los usuarios descubran que proceden de donantes biológicos son otros, lo que levanta cuestiones éticas.  

Comentario: Crawshaw M. Direct-to-consumer DNA testing: the fallout for individuals and their families unexpectedly learning of their donor conception origins. Hum Fertil (Camb). 2017 Jul 11:1-4. doi: http://dx.doi.org/10.1080/14647273.2017.1339127

Fuente: Growth in consumer DNA testing brings new ‘threat’ to those affected by donor conception, warns expert. http://newsroom.taylorandfrancisgroup.com/news/press-release/growth-in-consumer-dna-testing-brings-new-threat-to-those-affected-by-donor

 

 

 

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