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Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 17 de Julio de 2017

 

Un estudio revela que no más del 25% del genoma humano es funcional.

Investigación original: Menashe I, et al. A probabilistic classifier for olfactory receptor pseudogenes. BMC Bioinformatics. 2006 Aug 29;7:393. https://doi.org/10.1093/gbe/evx121

Fuente: New Limits to Functional Portion of Human Genome Reported. http://www.uh.edu/news-events/stories/2017/JULY%2017/07142017Graur-functional-genome.php

 

 

Un estudio en Drosophila revela nuevas aproximaciones genéticas al tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal utilizando como diana las rutas de transporte de transcritos C9ORF72.

Investigación original: Hautbergue GM, et al. SRSF1-dependent nuclear export inhibition of C9ORF72 repeat transcripts prevents neurodegeneration and associated motor deficits. Nat Commun. 2017 Jul 5;8:16063. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms16063

Fuente: New gene therapy treatment routes for motor neurone disease uncovered in new University of Sheffield study. https://www.sheffield.ac.uk/news/nr/motor-neurone-disease-1.716303

 

 

El gen FOXI3 interviene en el desarrollo de los dientes, señala un reciente estudio en perro.

Investigación original: Kupczik K, et al. The dental phenotype of hairless dogs with FOXI3 haploinsufficiency. Sci Rep. 2017 Jul 14;7(1):5459. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-05764-5

 

 

Un reciente estudio muestra que el gen ANK1, relacionado con la patogénesis del Alzhéimer está sobreexpresado en las células de la microglía en los pacientes con esta enfermedad.

Investigación original: Mastroeni D, et al. ANK1 is up-regulated in laser captured microglia in Alzheimer’s brain; the importance of addressing cellular heterogeneity. PLoS One. 2017 Jul 12;12(7):e0177814. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0177814

Fuente: ASU-TGen led study identifies source of cell-specific change in Alzheimer’s disease. https://www.tgen.org/home/news/2017-media-releases/asu-tgen-find-source-of-alzheimers-gene.aspx#.WWx3tuntbIV

 

 

Identifican, mediante secuenciación del ARN, marcadores relacionados con el riesgo a tener un ictus.

Investigación original: Alloza I, et al. RNAseq based transcriptomics study of SMCs from carotid atherosclerotic plaque: BMP2 and IDs proteins are crucial regulators of plaque stability. Sci Rep. 2017 Jun 14;7(1):3470. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-03687-9

 

 

Presencia de ADN con mutaciones en plasma y orina en pacientes con cáncer de vejiga y relación con la evolución clínica.

Investigación original: Patel KM, et al. Association Of Plasma And Urinary Mutant DNA With Clinical Outcomes In Muscle Invasive Bladder Cancer. Sci Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-05623-3

 

 

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