Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 18 de Julio de 2017

 

Un estudio genómico con múltiples familias identifica nuevas regiones relacionadas con la enfermedad arterial.

Investigación original: Guo Y, et al. Genome-Wide Linkage Analysis of Large Multiple Multigenerational Families Identifies Novel Genetic Loci for Coronary Artery Disease. Sci Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-05381-2

 

 

Una mutación del gen SOX10 en mosaico, responsable de una neurocristopatía que cursa con sordera de inicio temprano y otros síntomas asociados a los defectos en el desarrollo de las células de la cresta neural.

Investigación original: Donkervoort S, et al. HSP and deafness: Neurocristopathy caused by a novel mosaic SOX10 mutation. Neurol Genet. 2017 May 15;3(3):e151. doi: http://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000151

 

 

Identifican un microARN como biomarcador de cardiomiopatía en pacientes de ataxia de Friedreich.

Investigación original: Seco-Cervera M, et al. Circulating miR-323-3p is a biomarker for cardiomyopathy and an indicator of phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients. Sci Rep.  2017 Jul 12;7(1):5237. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-04996-9

 

 

Identificadas nuevas regiones genómicas asociadas al lupus eritematoso.

Investigación original: Langefeld CD, et al. Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus. Nat Commun. 2017 Jul 17;8:16021. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms16021

Fuente: Large Multi-ethnic Study Identifies Many New Genetic Markers for Lupus. http://www.wakehealth.edu/News-Releases/2017/Large_Multiethnic_Study_Identifies_Many_New_Genetic_Markers_for_Lupus.htm

 

 

Comparación de algoritmos para la detección de genes directores del cáncer.

Investigación original: Porta-Pardo E, et al. Comparison of algorithms for the detection of cancer drivers at subgene resolution. Nat Methods. 2017 Jul 17. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nmeth.4364

 

 

Variantes poco frecuentes en los genes PLCG2, ABI3 y TREM2 relacionados con la enfermedad de Alzheimer.

Investigación original: Sims R. Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer’s disease. Nat Genet. 2017 Jul 17. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3916

 

 

 

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