Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 19 de Julio de 2017

 

Un estudio relaciona la presencia de mutaciones en el desarrollo prenatal con la aparición de trastornos del espectro autista.

Investigación original: Lim ET, et al. Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder. Nat Neurosci. 2017 Jul 17. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4598

Fuente: Late-breaking mutations may play an important role in autism. https://vector.childrenshospital.org/2017/07/post-zygotic-somatic-mutations-autism/

 

 

 

Identificado un marcador genético para detector a los pacientes con riesgo alto a tener gripe.

Investigación original: Allen EK, et al. SNP-mediated disruption of CTCF binding at the IFITM3 promoter is associated with risk of severe influenza in humans. Nat Med. 2017 Jul 17. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4370

Fuente: Newly identified genetic marker may help detect high-risk flu patients. https://www.stjude.org/media-resources/news-releases/2017-medicine-science-news/genetic-marker-may-help-detect-high-risk-flu-patients.html

 

 

 

La deficiencia en el gen IFIH1 produce una inmunodeficiencia que da lugar a un aumento en la susceptibilidad a los virus de ARN respiratorios.

Investigación original: Asgari S, et al. Severe viral respiratory infections in children with IFIH1 loss-of-function mutations. Proc Nat Ac Sci. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1704259114

Fuente: A gene increases the severity of common colds. http://www.snf.ch/en/researchinFocus/newsroom/Pages/news-170718-press-release-a-gene-increases-the-severity-of-common-colds.aspx

 

 

 

Un estudio genómico relaciona las rutas moleculares que intervienen en la resistencia a la insulina y la migración transendotelial con la enfermedad coronaria.

Investigación original: Klarin D, et al. Genetic analysis in UK Biobank links insulin resistance and transendothelial migration pathways to coronary artery disease. Nat Genet. 2017 Jul 17. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3914

 

 

 

La expansión de C9orf72 altera la reparación de roturas cromosómicas y genera inestabilidad genómica, proporcionando un mecanismo de su papel en la neurodegeneración.

Investigación original: Walker C, et al. C9orf72 expansion disrupts ATM-mediated chromosomal break repair. Nat Neurosci. 2017 Jul 17. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4604

 

 

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