Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 21 de Julio de 2017

 

Un estudio sugiere que la obtención continua de información masiva personal sobre la salud puede mejorar el conocimiento de la salud y las enfermedades.

Investigación original: Price ND, et al. A wellness study of 108 individuals using personal, dense, dynamic data clouds. Nat Biotechnol. 2017 Jul 17. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nbt.3870

Fuente: Institute for Systems Biology and Arivale “Pioneer 100 Study” Establishes Foundation for New Industry of Scientific Wellness. https://www.systemsbiology.org/news/2017/07/17/pioneer-100-study/

 

 

Utilizan CRISPR para corregir los síntomas de la enfermedad en un modelo en ratón de distrofia muscular congénita de tipo 1a causado por una mutación que afecta al procesado del ARNm del gen Lama2.

Investigación original: Kemaladewi DU, et al. Correction of a splicing defect in a mouse model of congenital muscular dystrophy type 1A using a homology-directed-repair-independent mechanism. Nat Med. 2017 Jul 17. doi: http://dx.doi.org710.1038/nm.4367

 

 

Investigadores del CNIO identifican nuevas mutaciones relacionadas con tumores neuroendocrinos hereditarios.

Investigación original: Remacha L, et al. Targeted exome sequencing of Krebs cycle genes reveals candidate cancer predisposing mutations in pheochromocytomas and paragangliomas. Clin Cancer Res. 2017 Jul 18. doi: http://dx.doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-16-2250

Fuente: Nuevas mutaciones relacionadas con tumores neuroendocrinos hereditarios. https://www.cnio.es/es/publicaciones/nuevas-mutaciones-relacionadas-con-tumores-neuroendocrinos-hereditarios

 

 

Representantes europeos recomiendan la creación de un grupo de expertos para evaluar beneficios y contras de la edición del genoma y diseñar estrategias de uso responsable.

Investigación original: Chneiweiss H, et al. Fostering responsible research with genome editing technologies: a European perspective. Transgenic Research. 2017. Doi: https://link.springer.com/article/10.1007/s11248-017-0028-z

 

 

Una revisión sobre la plasticidad epigenética en el cáncer.

Revisión: Flavahan WA, et al. Epigenetic plasticity and the hallmarks of cancer. Science. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aal2380

 

 

 

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