Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 24 de Julio de 2017

 

Horizonte clínico de la atrofia muscular espinal y nuevas perspectivas terapéuticas.

Revisión: Talbot K, Tizzano EF. The clinical landscape for SMA in a new therapeutic era. Gene Ther. 2017 Jul 23. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gt.2017.52

 

 

Una revisión sobre el mieloma múltiple.

Revisión: Kumar SK, et al. Multiple myeloma. Nat Rev Disease Primers. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrdp.2017.46

 

 

Un polimorfismo en el gen que codifica para la proteína hepcidina, relacionado con la susceptibilidad a la tuberculosis.

Investigación original: Liang L, et al. Association of Single-Nucleotide Polymorphism in the Hepcidin Promoter Gene with Susceptibility to Extrapulmonary Tuberculosis. Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Jun;21(6):351-356. doi: http://dx.doi.org/10.1089/gtmb.2016.0300

 

 

Un método para predecir los efectos de posición de reorganizaciones cromosómicas aparentemente balanceadas.

Investigación original: Zepeda-Mendoza CJ, et al. Computational Prediction of Position Effects of Apparently Balanced Human Chromosomal Rearrangements. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.06.011

 

 

Un artículo sobre la regulación de la publicidad de las pruebas genéticas en Europa.

Investigación original: Kalokairinou L, et al. Regulating the advertising of genetic tests in Europe: a balancing act. J Med Gen. 2017.doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104531

 

 

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