Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 25 de Julio de 2017

 

Identificados nuevos genes relacionados con el lupus eritematoso.

Investigación original: Carlsson Almlöf J, et al. Novel risk genes for systemic lupus erythematosus predicted by random forest classification. Sci Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-06516-1

 

 

Mutaciones de pérdida de función en BAG3 producen cardiomiopatía.

Investigación original: Fang X, et al. Loss-of-function mutations in co-chaperone BAG3 destabilize small HSPs and cause cardiomyopathy. J Clin Invest. 2017 Jul 24.  doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI94310

 

 

Etiología genética de los rasgos glicémicos.

Articulo original: Wheeler E, et al. Genetic aetiology of glycaemic traits – approaches and insights. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx293

 

 

Una variante funcional en MIR4300HG asociada con la progresión de la escoliosis adolescente idiopática.

Investigación original: OguraY, et al. A functional variant in MIR4300HG, the host gene of microRNA MIR4300 is associated with progression of adolescent idiopathic scoliosis. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx291

 

 

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