Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 1 de Agosto de 2017

Mutaciones en el gen RARS producen un desorden de hipomielinización denominado enfermedad de Pelizaeuz-Merzbacher.

Investigación original: Nafisinia M, et al.  Mutations in RARS cause a hypomyelination disorder akin to Pelizaeus–Merzbacher disease. Eur J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.119

 

 

La supresión de de Mek1/2 altera el potencial de desarrollo de las células madre embrionarias.

Investigación original: Choi J, et al. Prolonged Mek1/2 suppression impairs the developmental potential of embryonic stem cells. Nature. 2017 Jul 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature23274

 

 

Un mecanismo sensor de ADN del sistema inmunitario innato controla la senescencia cellular.

Investigación original: Glück S, et al. Innate immune sensing of cytosolic chromatin fragments through cGAS promotes senescence. Nat Cell Bio. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncb3586

 

 

Los daños en el ADN provocados por la quimioterapia contra el cáncer producen agregaciones de ADN detectadas por una proteína que activa la respuesta inmunitaria contra las células tumorales.

Investigación original: Harding SM, et al. Mitotic progression following DNA damage enables pattern recognition within micronuclei. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature23470

Fuente: How DNA Damage Turns Immune Cells Against Cancer. https://www.pennmedicine.org/news/news-releases/2017/july/how-dna-damage-turns-immune-cells-against-cancer

 

 

Un comentario en Cancer Research, reclama mayor atención en el microambiente que rodea al cáncer, como un factor importante en su desarrollo.

Artículo original: DeGregori J. Connecting cancer to its causes requires incorporation of effects on tissue microenvironments. Cancer Res. 2017 Jul 28. pii: canres.1207.2017. doi: http://dx.doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-17-1207

Fuente: University of Colorado Cancer Center Paper Refutes the Idea that Mutations Cause Cancer. http://www.prweb.com/releases/2017/08/prweb14558592.htm

 

 

La secuenciación de exomas completos en niños en los que se sospecha una condición monogénica es coste-efectiva y tiene un rendimiento de diagnóstico alto.

Investigación original: Tan TY, et al. Diagnostic Impact and Cost-effectiveness of Whole-Exome Sequencing for Ambulant Children With Suspected Monogenic Conditions. JAMA Ped. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2017.1755

 

 

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