PDP online

Se utiliza por primera vez CRISPR para modificar embriones humanos con cardiomiopatía hipertrófica

Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News

 

Un equipo de investigadores ha logrado aplicar por primera vez en Estados Unidos la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 para modificar el genoma de embriones humanos.  Este trabajo, liderado por la Universidad de Ciencia y Salud de Oregón y publicado recientemente en Nature, abre la puerta a la posibilidad de corregir defectos congénitos antes del nacimiento de forma segura y eficaz.

El estudio se centró en una mutación del gen MYBPC3. Mutaciones dominantes en este gen conducen a la cardiomiopatía hipertrófica, una condición caracterizada por el engrosamiento de los músculos del corazón y que supone la principal causa de muerte súbita en atletas jóvenes.

Se trata de la primera ocasión en la que se ha logrado utilizar CRISPR en embriones sin provocar errores adicionales en su genoma tales como el mosaicismo (alteración que genera poblaciones de células con diferente genotipo). De hecho, esta herramienta ya se había aplicado anteriormente sobre embriones humanos (no viables) en China, pero había desembocado en mutaciones de ADN no deseadas. Por el contrario, en esta ocasión, los investigadores estadounidenses han logrado sacar adelante decenas de embriones humanos viables gracias al uso de este pionero ‘bisturí molecular’. En concreto, los responsables de este trabajo aseguran que no han encontrado evidencias de mutaciones off-target y que de entre los 58 embriones empleados, únicamente identificaron un mosaico. Finalmente, el equipo logró obtener 42 embriones con dos copias normales del gen MYBPC.

CRISPR embriones humanos

Secuencia de imágenes que muestra el desarrollo de embriones después de la inyección del sistema de edición génica y esperma de un donante con una mutación genética en el gen MYBPC conocida por causar cardiomiopatía hipertrófica. Imagen: Oregon Health Science University.

En este sentido, los investigadores señalan que intentaron reducir el riesgo de mosaicos introduciendo los componentes de CRISPR-Cas9 en el óvulo al mismo tiempo que inyectaban el esperma para fertilizarlo. Hasta ahora, la utilización de CRISPR se llevaba a cabo tiempo después de haberse producido la fecundación y este cambio en el procedimiento puede haber sido clave en el resultado. De hecho, mientras que, como se ha comentado anteriormente, se encontró un único mosaico en los 58 embriones tratados con este sistema, los expertos hallaron mosaicismo en 13 de 54 embriones a los que se les había aplicado CRISPR 18 horas después de la fecundación.

Los embriones fueron generados gracias a la fecundación in vitro y para ello se empleó esperma proveniente de donantes con alguna patología hereditaria. Ninguno de los embriones obtenidos fue implantado en el útero de una mujer y, de hecho, días después de finalizar el estudio, fueron destruidos, pues, según se explica en dicha publicación, el objetivo era únicamente demostrar la viabilidad de la técnica.

Shoukhrat Mitalipov, director del centro de Terapia Génica y Células Embrionarias de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón. Imagen: Oregon Health Science University.

Uno de los autores principales de la investigación es Shoukhrat Mitalipov, director del centro de Terapia Génica y Células Embrionarias de la  Universidad de Ciencias y Salud de Oregón, quien saltó a la fama en 2013 tras ser el primero en clonar con éxito células madre embrionarias humanas. Hasta el momento, Mitalipov había declinado hacer declaraciones sobre este nuevo trabajo, pues se encontraba a la espera de ver publicados los resultados en Nature.

En el trabajo también interviene Juan Carlos Izpisúa Belmonte, investigador principal en el Instituto Salk de Estudios Avanzados, en California, quien ha manifestado que aunque los resultados demuestran el gran potencial de la edición génica en embriones todavía se deben evaluar de forma realista tanto los riesgos como los beneficios de la técnica.

Un paso más en el debate sobre CRISPR

En cualquier caso, la edición genética en humanos se ha convertido en uno de los grandes temas de debate en el campo de la bioética, no sólo entre la comunidad científica, sino también en distintos agentes sociales ya que, más allá de mutaciones no deseadas, podría ser empleada para crear individuos con capacidades superiores.

Así, hay quien ha pedido que se frene su uso hasta que se pueda garantizar la ausencia de efectos secundarios graves, mientras que otros enfocan la controversia hacia las posibles derivaciones de actuar sobre la línea germinal de los seres humanos. Por su parte, la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos dio su aprobación el pasado mes de febrero al uso de CRISPR-Cas9 en embriones únicamente como último recurso para corregir errores genéticos que pudieran provocar enfermedades hereditarias.

Además, en la actualidad, Estados Unidos está llevando a cabo un ensayo clínico de CRISPR en individuos con mieloma, sarcoma o melanoma. Mientras, China también ha puesto en marcha un estudio similar centrado en el cáncer del pulmón.

Respecto a los resultados del trabajo dirigido por Mitalipov, Daniel Dorsa, vicepresidente de investigación en la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón, señala que las consideraciones éticas de trasladar la edición génica a los ensayos clínicos son complejas y se merecen la participación de la comunidad pública antes de que se puedan responder a la pregunta de si alterar los genes humanos de las futuras generaciones  es algo de interés para la humanidad.

Referencia: Ma H, et al. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature. 2017. Doi: 10.1038/nature23305

Fuentes:

Study in Nature demonstrates method for repairing genes in human embryos that prevents inherited diseases.  https://news.ohsu.edu/2017/08/02/study-in-nature-demonstrates-method-for-repairing-genes-in-human-embryos-that-prevents-inherited-diseases

Early gene-editing success holds promise for preventing inherited diseases. http://www.salk.edu/news-release/early-gene-editing-success-holds-promise-preventing-inherited-diseases/

First Human Embryos Edited in U.S. https://www.technologyreview.com/s/608350/first-human-embryos-edited-in-us/?set=608352

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal