Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 2 de Agosto de 2017

 

Un estudio recomienda incorporar el diagnóstico genético en las epilepsias de diagnóstico temprano.

Investigación original: Berg AT, et al. Early-Life Epilepsies and the Emerging Role of Genetic Testing. JAMA Pediatrics. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2017.1743

Fuente: Genetic Testing Helps Detect Cause of Early Life Epilepsy. https://www.luriechildrens.org/

 

 

Investigadores del Centro de Regulación Genómica identifican un mecanismo que genera mutaciones relacionadas con el cáncer.

Investigación original: Supek F y Lehner B. Clustered Mutation Signatures Reveal that Error-Prone DNA Repair Targets Mutations to Active Genes. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.07.003

Fuente: Los errores introducidos por el ‘corrector del ADN’ son una importante causa de cáncer. https://www.irbbarcelona.org/es/news/los-errores-introducidos-por-el-corrector-del-adn-son-una-importante-causa-de-cancer

 

 

El mapa de los genes imprescindibles para las células tumorales.

Investigación original: Tsherniak A, et al. Defining a Cancer Dependency Map. Cell. 2017 Jul 27;170(3):564-576.e16. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.06.010

Fuente: Here there be dependencies: Putting cancers’ vulnerabilities on the map. https://www.broadinstitute.org/news/mapping-cancers-vulnerabilities

 

 

Un regulador del gen EDN1 influye en el riesgo a tener cinco desórdenes vasculares diferentes.

Investigación original: Gupta RM, et al. A Genetic Variant Associated with Five Vascular Diseases Is a Distal Regulator of Endothelin-1 Gene Expression. Cell. 2017 Jul 27;170(3):522-533.e15. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.06.049

Fuente: A single genetic variant regulates the gene EDN1 to affect risk for multiple vascular disorders. https://www.broadinstitute.org/news/single-genetic-variant-regulates-gene-edn1-affect-risk-multiple-vascular-disorders

 

 

Una variante común en el gen PARP1 confiere riesgo al melanoma.

Investigación original: Choi J, et al. A common intronic variant of PARP1 confers melanoma risk and mediates melanocyte growth via regulation of MITF. Nat Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3927

 

 

Recomendaciones para manejo y cuidado de pacientes con enfermedades mitocondriales.

Investigación original: Parikh S, et al. Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Gen Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.107

 

 

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