Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 3 de Agosto de 2017

 

Un comentario sobre la posibilidad de incluir variantes protectoras en los informes de resultados de análisis genéticos.

Investigación original: Schwartz MLB, et al. Adding Protective Genetic Variants to Clinical Reporting of Genomic Screening Results. JAMA. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2017.1533

 

 

Una mutación de inactivación del gen BRAF induce adenocarcinoma de pulmón.

Investigación original: Nieto P et al. A Braf kinase-inactive mutant induces lung adenocarcinoma. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature23297

Fuente: Una mutación inactivante de la quinasa Braf induce el adenocarcinoma de pulmón. https://www.cnio.es/es/publicaciones/una-mutacion-inactivante-de-la-quinasa-braf-induce-el-adenocarcinoma-de-pulmon

 

 

Investigadores reprograman linfocitos T pro-inflamatorios que activan el sistema inmunitario en células antiinflamatorias que lo suprimen, y viceversa.

Investigación original: Xu T, et al. Metabolic control of TH17 and induced Treg cell balance by an epigenetic mechanism. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature23475

Fuente: Study Reveals How to Reprogram Cells in our Immune System. https://gladstone.org/about-us/press-releases/study-reveals-how-reprogram-cells-our-immune-system

 

 

Una revisión sobre los elementos móviles de ADN y su relación con las enfermedades.

Revisión: Kazazian HH Jr, Moran JV. Mobile DNA in Health and Disease. N Engl J Med. 2017 Jul 27;377(4):361-370. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1510092

 

 

Nuevo método para marcar el ADN y visualizar la organización de la cromatina en las células humanas.

Investigación original: Ou HD, et al. ChromEMT: Visualizing 3D chromatin structure and compaction in interphase and mitotic cells. Science. 2017 Jul 28;357(6349). doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aag0025

 

 

Implicaciones de la existencia de variación genética humana sobre la edición terapéutica del genoma basada en CRISPR.

Comentario: Scott DA, Zhang F. Implications of human genetic variation in CRISPR-based therapeutic genome editing. Nat Med. 2017 Jul 31. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4377

 

 

Rutas moleculares para entender la etiología genómica de la osteoartritis.

Investigación original: Cibrián Uhalte E, et al. Pathways to understanding the genomic aetiology of osteoarthritis. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx302

 

 

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