Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 22 de Agosto de 2017

 

La histona 1 interviene en el mantenimiento de la estabilidad del genoma.

Investigación original: Bayona-Feliu A, et al. Linker histone H1 prevents R-loop accumulation and genome instability in heterochromatin. Nat Commun. 2017 Aug 18;8(1):283. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-00338-5

Fuente: La histona 1, el guardián de la estabilidad del genoma. https://www.irbbarcelona.org/es/news/la-histona-1-el-guardian-de-la-estabilidad-del-genoma

 

 

Técnicas de criptografía combinadas con análisis de genomas mejoran la privacidad de los pacientes.

Investigación original: Jagadeesh KA, et al. Deriving genomic diagnoses without revealing patient genomes. Science. 2017 Aug 18;357(6352):692-695. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aam9710

Fuente: Genome analysis with near-complete privacy possible. http://med.stanford.edu/news/all-news/2017/08/genome-analysis-with-near-complete-privacy-possible.html

 

 

Un atlas de la expresión génica en cáncer.

Investigación original: Uhlen M, et al. A pathology atlas of the human cancer transcriptome. Science. 2017 Aug 18;357(6352). doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aan2507

 

 

Nuevo método permite detectar  en sangre mutaciones presentes en los tumores primarios.

Investigación original:  Phallen J, et al. Direct detection of early-stage cancers using circulating tumor DNA. Sci Transl Med. 2017 Aug 16;9(403). doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aan2415

Fuente: Scientists Develop Blood Test That Spots Tumor-Derived DNA in People With Early-Stage Cancers. http://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/scientists_develop_blood_test_that_spots_tumor_derived_dna_in_people_with_early_stage_cancers

 

 

La pérdida de un ARN circular afecta a la regulación de los microARNs y compromete la función cerebral en mamíferos.

Investigación original: Piwecka M, et al. Loss of a mammalian circular RNA locus causes miRNA deregulation and affects brain function. Science. 2017 Aug 10. pii: eaam8526. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aam8526

Fuente: Circular RNA linked to brain function. https://insights.mdc-berlin.de/en/2017/08/circular-rna-linked-brain-function/

 

 

La alteración metabolismo del aminoácido metionina durante el desarrollo embrionario da lugar a síntomas típicos de la esquizofrenia en ratones.

Investigación original: Alachkar A, et al. Prenatal one-carbon metabolism dysregulation programs schizophrenia-like deficits. Mol Psychiatry. 2017 Aug 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.164

 

 

La haploinsuficiencia del gen PTCD1 altera el metabolismo del ARN, afecta a la actividad de las mitocondrias y predispone al desarrollo de síndrome metabólico y obesidad, en un modelo en ratón.

Investigación original: Perks KL, et al. Adult-onset obesity is triggered by impaired mitochondrial gene expression. Sci Adv. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.1700677

 

 

Retos en el encargo e interpretación de pruebas farmacogenómicas en la práctica clínica.

Investigación original: Moyer AM, et al. Challenges in Ordering and Interpreting Pharmacogenomic Tests in Clinical Practice. Am J Med. 2017 Jul 27. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.amjmed.2017.07.012.

 

 

Análisis de datos de estudios de asociación del genoma completo en la búsqueda de candidatos para fármacos en psiquiatría.

Investigación original: So HC, et al. Analysis of genome-wide association data highlights candidates for drug repositioning in psychiatry. Nat Neurosci. 2017 Aug 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4618

 

 

Mutaciones en los genes del complejo KEOPS producen síndrome nefrótico con microcefalia primaria.

Investigación original: Braun DA, et al. Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly. Nat Genet. 2017 Aug 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3933

 

 

Efectos opuestos de mutaciones en el gen SPOP en cáncer en el metabolismo de inhibidores de BET.

Investigación original: Janouskova H, et al. Opposing effects of cancer-type-specific SPOP mutants on BET protein degradation and sensitivity to BET inhibitors. Nat Med. 2017 Aug 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4372

 

 

Identifican mediante CRISPR supresores funcionales del glioblastoma.

Investigación original: Chow RD, et al. AAV-mediated direct in vivo CRISPR screen identifies functional suppressors in glioblastoma. Nat Neurosci. 2017 Aug 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4620

 

 

 

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