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Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 23 de Agosto de 2017

 

El papel de las pruebas genéticas en las enfermedades cardiovasculares  hereditarias.

Investigación original: Cirino AL, et al. Role of Genetic Testing in Inherited Cardiovascular Disease: A Review. JAMA Cardiol. 2017 Aug 9. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamacardio.2017.2352

 

 

La deficiencia de la hormona ELABELA promueve el desarrollo de preeclampsia en un modelo en ratón.

Investigación original: Ho L, et al. ELABELA deficiency promotes preeclampsia and cardiovascular malformations in mice. Science. 2017 Aug 18;357(6352):707-713. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aam6607

 

 

Mutaciones en el gen SCAPER producen retinosis pigmentaria autosómica recesiva  con discapacidad intelectual.

Investigación original: Tatour Y, et al. Mutations in SCAPER cause autosomal recessive retinitis pigmentosa with intellectual disability. J Med Genet. 2017 Aug 9. doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104632

 

 

Una revisión sobre la relación entre la variación genética humana y el microbioma intestinal en las enfermedades.

Revision: Brantley Hall A, et al. Human genetic variation and the gut microbiome in disease. Nat Rev Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2017.63

 

 

Identificados nuevos mecanismos moleculares asociados a la firma genética prevalente en tumores causados por mutaciones en genes BRCAs.

Investigación original: Polak P, et al. A mutational signature reveals alterations underlying deficient homologous recombination repair in breast cancer. Nat Genet. 2017 Aug 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3934

Fuente: Searching for the “signature” causes of BRCAness in breast cancer. https://www.broadinstitute.org/news/searching-signature-causes-brcaness-breast-cancer

 

 

 

 

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