Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 25 de Agosto de 2017

 

Un rastreo con ARN de interferencia identifica reguladores de la estabilidad de la proteína MECP2 con potencial para el tratamiento del síndrome de duplicación de MECP2.

Investigación original: Lombardi LM, et al. An RNA interference screen identifies druggable regulators of MeCP2 stability. Sci Trans Med. 2017. DOI: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aaf7588

Fuente: Test reveals possible treatments for disorders involving MeCP2. https://www.bcm.edu/news/molecular-and-human-genetics/treatments-for-mecp2-disorders

 

 

La inmunoterapia induce que las células de los tumores liberen ADN mitocondrial a las células inmunitarias cercanas, activando el sistema inmunitario adaptativo.

Investigación original: Xu MM, et al. Dendritic Cells but Not Macrophages Sense Tumor Mitochondrial DNA for Cross-priming through Signal Regulatory Protein α Signaling. Immunity. 2017 Aug 15;47(2):363-373.e5. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.immuni.2017.07.016

Fuente: DNA sensor plays critical role in cancer immunotherapy via robust response to unexpected form of DNA. http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2017/aug/cancer-immunotherapy.html

 

 

El análisis transcripcional de los leucocitos de la sangre se presenta como un potencial método para detectar el Alzhéimer antes de la aparición de síntomas.

Investigación original: Delvaux E, et al. Multivariate analyses of peripheral blood leukocyte transcripts distinguish Alzheimer’s, Parkinson’s, control, and those at risk for developing Alzheimer’s. Neurobiol Aging. 2017 Jun 20. pii: S0197-4580(17)30167-7. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2017.05.012.

Fuente: ASU/Biodesign Researchers enter race for early Alzheimer’s test. https://biodesign.asu.edu/news/asubiodesign-researchers-enter-race-early-alzheimer%E2%80%99s-test

 

 

La ausencia de ciertas bacterias en el sistema digestivo lleva a la alteración de la expresión en el cerebro  de ciertos microARNs relacionados con la ansiedad y depresión.

Investigación original: Hoban AE, et al. Microbial regulation of microRNA expression in the amygdala and prefrontal cortex. Microbiome. 2017. Doi: https://doi.org/10.1186/s40168-017-0321-3

 

 

Desarrollado un nuevo sistema para caracterizar las secuencias reguladoras del ADN responsables de las enfermedades humanas.

Investigación original: Liu X, et al. In Situ Capture of Chromatin Interactions by Biotinylated dCas9. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.08.003

Fuente: CRI scientists develop an innovative system to characterize regulatory DNA sequences responsible for human diseases. http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2017/aug/cri-human-diseases.html

 

 

Mutaciones bialélicas en el gen FANCM producen cáncer de aparición temprana pero no anemia de Falconi.

Investigación original:

Bogliolo M, et al. Biallelic truncating FANCM mutations cause early-onset cancer but not Fanconi anemia. Genet Med. 2017 Aug 24. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.124

Catucci I, et al. Individuals with FANCM biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility. Genet Med. 2017 Aug 24. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.123

 

 

 

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